發布於 2024-06-15 22:42

  兩型在臨床表現上無明顯區別,男女發病比例約為1.3∶1,約12%患者在1歲以前發病。65%在5歲以前發病。本病主要表現為腎結石、腎鈣鹽沉著及腎外組織鈣鹽沉著。

  患者有反覆發作的腎絞痛和血尿,常繼發腎盂腎炎和腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉著多發生於心髒、男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結晶則可沉著於血管壁。病情進展迅速,逐漸出現尿毒症,此時可合併繼發性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發病者多在20歲以前死亡,成年發病者預後相對較好。

  腸源性高草酸尿:限制草酸和脂肪攝入,補充枸櫞酸鉀,可使尿pH和枸櫞酸明顯升高。一方面作為結晶形成的抑制物質,另一方面在腸道與草酸結合,阻止後者的吸收,因而減少尿草酸排洩。可用氫氧化鎂或氧化鎂。消膽胺可糾正腸吸收脂肪不良,但不能持續抑制吸收草酸。

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高草酸尿症是一種患者尿液中包含高濃度草酸鹽的慢性疾病。腎臟積聚過量草酸鹽會導致形成腎結石。高草酸尿症既可以由遺傳而得,也可以因為飲食富含草酸鹽引起。存在排尿量減少,噁心和疲勞症狀的人應該儘快看醫生檢查草酸鹽是否過多,避免出現更危險的併發症。 正常情況下,通過食物攝入的草酸鹽會在肝臟加工處理,並被腎臟作為垃圾排出體外。但高草酸尿症患者不能適當分解草酸鹽,導致腎臟和尿道中存在過多這種鹽。這些多餘的鹽
發布於 2024-06-15 22:49
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1.患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草
發布於 2024-04-16 14:19
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1.化膿性中耳炎 (1)急性化膿性中耳炎由化膿性細菌感染引起的中耳炎症,其症狀主要是耳痛、流膿。小兒的全身症狀比成人明顯,可有發熱、嘔吐等。嚴重的併發症有顱內併發症,如腦膜炎、腦膿腫等。其他併發症有迷路炎、面神經麻痺等。 (2)慢性化膿性中耳炎是指中耳黏膜、骨膜或深達骨質的慢性化膿性炎症。本病在臨床上較為常見,常以耳內間斷或持續性流膿、鼓膜穿孔、聽力下降為主要臨床表現,嚴重時可引起顱內、顱外的並
發布於 2024-05-14 12:41
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惡性腫瘤的的臨床表現因其所在的器官、部位以及發展程度不同而不同,但惡性腫瘤腫瘤早期多無明顯症狀,即便有症狀也常無特徵性,等患者出現特徵性症狀時,腫瘤常已經屬於晚期。一般將癌症的臨床表現分為局部表現和全身性症狀兩個方面。 1.癌症的局部表現 (1)腫塊:癌細胞惡性增殖所形成的,可用手在體表或深部觸摸到。甲狀腺、腮腺或乳腺的癌可在皮下較淺部位觸摸到。腫瘤轉移到淋巴結,可導致淋巴結腫大,某些表淺淋巴結
發布於 2023-11-28 10:40
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1.模糊 視力模糊與散光的程度和方式密切相關。有輕度散光的人視力通常正常,但在看某一距離的物體時可能出現頭痛、眼疲勞和視力模糊。有嚴重散光眼的人視物不清和扭曲。看遠看近都不很清楚,近距離工作時間稍長即眼脹頭痛閱讀竄行或有重影。 2.視力疲勞 對於視網膜上的模糊圖像需要不斷進行精細調節,加上視物發生扭曲,故散光眼,特別是遠視散光眼患者,容易發生視力疲勞。復性遠視散光眼的年輕者往往可以用調節進行彌補
發布於 2024-09-04 15:02
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1、血尿伴全身症狀 (1)伴出血症狀:如皮下和內臟器官出血、肌肉或關節腔內出血,應考慮出血性疾病,如各型血友病和血小板減少紫癜等。 (2)伴發熱:多為泌尿系統感染,全身感染及腎結核等。如敗血症、鉤端螺旋體病、流行性出血熱、感染性心內膜炎、播散性血管內凝血等。 (3)維生素缺乏:見維生素K和C缺乏。 (4)伴尿頻、尿急、尿痛等膀胱刺激症狀:如泌尿系統感染,包括出血性膀胱炎,腎結核。 (5)伴雙側腎
發布於 2024-12-13 15:02
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1、本症尚無特效治療,應給予低草酸鹽、低鈣、低維生素C飲食。 2、適當補充磷酸鈉或氧化鎂,約1/3病例應用大劑量維生素B6(200―400mg/d,最大劑量可達1g)治療可減少Ⅰ型尿中草酸鹽排洩。 3、多飲水可稀釋尿液抑制結石生成而合利於排洩。 4、原發高草酸尿症患者通過肝、腎聯合移植可取得較好療效。
發布於 2024-06-15 23:03
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苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力
發布於 2024-12-19 14:35
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1.驟起高熱,可到40-41度,或低溫,起病急,病情重,發展迅速; 2.頭痛、頭暈,噁心,嘔吐,可有意識障礙; 3.心率加快、脈搏細速,呼吸急促或困難; 4.肝脾可腫大,重者可黃疸,皮下出血斑等。 除非病人處於患有持續性或高水平菌血症的危險性,典型的短暫而低水平的菌血症是無症狀的。典型的表現為全身性感染的體徵,包括呼吸急促,寒戰,體溫上升和胃腸道症狀(腹痛、噁心、嘔吐、腹瀉)。在疾病初期,病人的
發布於 2024-12-25 20:37
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概述 前段時間看到這樣一則新聞,有位老人經常吃一些油膩的食物尤其是肥豬肉和鴨肉以及雞肉等等,由於長時間的脂肪累積這位老人開始出現身體的不適應,剛開始他並沒有放在心上,以為過幾天就會得到緩解,可是症狀並沒有減輕反而加重了,這個時候她去了醫院做了檢查,醫生告訴他是得了高血脂的緣故,所以我想請問一下各位有問必答的專家和醫生高血脂的臨床症狀有哪些呢? 步驟/方法: 1、 高血脂的患者你們好,得了高血
發布於 2023-10-26 13:33
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