(一)超聲檢查
幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個標準未同時達到, 僅有一項或兩項達到標準, 則採用超聲評分系統[2]評分≥4 時診斷為CHPS, ≤2 時為陰性, =3 分時建議進一步檢查。CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環肌呈實質性中等或低迴聲團塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強回聲, 幽門管腔呈線狀無聲。當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管有人提出的狹窄指數大於50%作為診斷標準。並可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚隨訪觀察腫塊逐漸消失。
(二)鋇餐檢查
診斷的主要依據是幽門管腔增長(>1cm)和狹細(<0.2cm)胃腸透視表現為幽門前區呈“鳥嘴樣”突出, 幽門管細長呈“線樣徵”。胃竇及胃腔擴大, 胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲, 可見胃蠕動現象並增強, 有時可見逆蠕動波, 胃排空延遲等徵象。有人隨訪複查幽門肌切開術後的病例這種徵象尚見持續數天，以後幽門管逐漸變短而寬，也許不能回覆至正常狀態在檢查後須經胃管吸出鋇劑，並用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。
(三)腹部檢查
腹部檢查時要置於舒適的體位可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下喂糖水時進行觀察，可見到胃型及蠕動波，其波形出現於左肋緣下緩慢地越過上腹部，呈1～2個波浪前進，最後消失於臍上的右側檢查者位於嬰兒左側，手法必須溫柔，左手置於右肋緣下腹直肌外緣處以食指和無名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形光滑質硬的幽門腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之後胃空虛且腹肌暫時鬆弛時易於捫及偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊。但在腹肌不鬆弛或胃擴張時可能捫不到，則可置胃管排空後餵給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反覆檢查，據經驗多數病例均可捫到腫塊。
(四)實驗室檢查
實驗室檢查可發現臨床上有失水的嬰兒均有不同程度的低氯性鹼中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯且必須認識到代謝性鹼中毒時常伴有低鉀的現象，其機理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外在礆中毒時鉀離子向細胞內移動，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。
幽門螺桿菌症狀出現於生後3～6周時亦有更早的，極少數發生在4個月之後。嘔吐是主要症狀最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐隨著梗阻加重，幾乎每次餵奶後都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁在胃內瀦留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。由於營養不良脫水，嬰兒明顯消瘦，皮膚鬆弛有皺紋皮下脂肪減少，精神抑鬱呈苦惱面容。
