<4cm者多無症狀,常於體格檢查作腹部超聲時偶然發現;4cm以上者約40%伴腹部不適,肝腫大,食慾不振、消化不良等症狀。肝血管瘤常含機化血栓可能反覆血栓形成造成腫瘤腫脹,引起Glisson′s包膜牽拉脹痛。腫塊軟硬不一,有不同程度的可壓縮感,少數呈堅硬結節感。腫塊很少自發破裂。肝功能一般正常,大血管瘤罕見的綜合徵為消耗性凝血障礙、血小板減少及低纖維蛋白血癥。多種影像學檢查可助診斷,超聲波顯像呈典型的邊緣清晰的回聲增強區,可見管道通入。大血管瘤可見網狀回聲不均,有時可見鈣化。CT造影劑增強或延遲掃描呈先有腫瘤周邊過度增強,逐漸向中心填充呈等密度。MRI在SET加權像上,瘤灶示邊界清楚的類圓形低信號區,T2加權像上瘤灶信號顯著增強且均勻升高,表現呈特徵性,而正常肝實質信號強度明顯衰減,瘤/肝信號強度比明顯增加。核素血池掃描呈明顯填充現象。在診斷和鑑別診斷有困難者,可考慮剖腹探查,針刺活檢常可導致嚴重出血故屬禁忌。
診斷並不困難,如中年女性、無肝炎、肝硬化或乙型肝炎(HBV)感染史;小者多無症狀,較大者可出現上腹脹、腹塊或腹痛等,但即使腫瘤較大,一般情況仍保持較好,全身乏力、消瘦、納差、腹瀉等少見;AFP陰性,HBV標記亦多陰性;腫塊雖較大而Υ谷氨酰轉肽酶常不高;肝功能大多正常;超聲顯像≤3cm者常呈高回聲光團,與周圍肝直接接壤而無透明區帶所提示包膜,但邊界清晰,較大者常可見有血管進入佔位區,或佔位內有血管腔,近表面者腹外加壓可見佔位變形或被壓縮;核素血池掃描常呈強填充,而99mTc-PMT掃描則無攝取,但小血管瘤不易顯示;CT注造影劑後亦常示填充,初在周邊,然後延及中央;肝動脈造影在動脈相時病灶周邊出現"血管湖",造影劑滯留時間長,但無肝癌所示的腫瘤血管;此外,病程常較長。通常血管瘤不宜作經皮穿刺活檢。