目前大多數學者認為人體胚胎髮育過程中，特別是在早期血管性組織分化階段，由於其控制基因段出現小範圍錯構，而導致其特定部位組織分化異常，並發展成血管瘤。也有學者認為，在胚胎早期(8～12月)胚胎組織遭受機械性損傷，局部組織出血造成部分造血幹細胞分佈到其它胚胎特性細胞中，其中一部分分化成為血管樣組織，並最終形成血管瘤。
血管瘤是由大量增生的血管所構成。胚胎早期，原始脈管是一種單純由內皮細胞組成的管狀物，它們在間質中間形成一個緻密的網。以後隨著各器官的發育，原始脈管網逐漸分化成與器官聯繫的許多血管叢和淋巴管叢。
血管的胚胎髮育過程中大致有叢狀期、網狀期及管幹期3個階段。如在某一個階段的正常發育過程中發生障礙或異常，則可出現該階段正常發育形態的畸形。在叢狀期，有些毛細血管如果停止發育，就會產生毛細血管瘤;在網狀期，如果擴大的血管聚成團，並趨向融合在一起，就可以表現出海綿狀血管瘤。
