男性染色體異常導致女性習慣性流產。我們知道,人類的細胞中有23對(46條)染色體,正常人在形成生殖細胞時,初級精母細胞和初級卵母細胞必須經過減數分裂,使46條染色體一分為二,所以每個精子和卵子只含23條染色體。受精後,精卵融為一體,來自父母雙方的23條染色體又結合成23對,形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下,這種分配就會出現不均勻,異常的精子與正常卵子結合後就會形成異常的三體或單體受精卵(正常為雙體)。
單體形式的受精卵往往在胚胎髮育早期就夭折,造成流產或死胎;三體形式的受精卵也很容易發生流產,即便能勉強活到出生,也一定是個先天性畸形兒,很難長大,或發育成為低能兒。
近年來,隨著醫學遺傳學工作的開展,染色體檢查技術的日益普及,已越來越多地發現,某些反覆流產的原因是由於染色體不正常,並且雙方不論誰的染色體異常,均可造成流產。染色體平衡易位的患者可是男的,也可是女的。這種攜帶者在人群中約佔0.2%,即250對正常夫婦中就有一個攜帶者。但在發生過自然流產史的人群中,攜帶者佔5%,這些人婚後生育時,可能會出現死胎、死產、流產和畸形兒等。