染色體的主要構成是脫氧核糖核酸的雙螺旋體。脫氧核糖核酸內存在著決定每種遺傳性狀的獨立遺傳功能單位——基因。人類的遺傳性狀，在發育過程中經新陳代 謝形成，是蛋白質活動的體現。新陳代謝在酶的控制下進行，酶的活動受基因調節。若基因在外界因素，如高溫、輻射、化學因素等作用下引起突變，使酶的形成受 阻，正常代謝不能進行，導致遺傳性狀的改變，即基因病，結果破壞了遺傳物質的均衡，引起流產或出生後人體形態及生理功能的異常。
染色體異常隨著孕期進展而逐漸減少，在胚胎早期，發生率為3.8%～7.5%，到胚胎15～20周為2.7%，減少的部分即為自然流產數。 到新生兒期約為o.6%，到7～8歲兒童期約為o.5%，這意味著有些胚胎不可能存活，必然會流產或死胎，而能存活的，雖然有染色體異常，可能會有某些遺 傳性缺陷，但對生命無威脅。近年來，在人類中發現的染色體異常約7萬餘種，從流產物的遺傳學研究顯示，早期自然流產染色體異常為50%～60%。
