染色體異常的表現

　　Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見染色體異常的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因佔嚴重智力發育障礙病例的10%。

　　Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學者後來將本病稱為Down綜合症，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起並提倡用21三體綜合症的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。

　　除Down綜合症之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合徵、18三體綜合徵、貓叫(Criduchat)綜合徵、脆性X染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、Klinefelter綜合徵、Turner綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi和Angelman綜合徵、Rett綜合徵等。

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