胎兒軟標誌的超聲檢查方法及與胎兒單倍體及非染色體異常的關係如下：
1、頸背部皺褶厚度（thickened nuchal fold）。
定義：頸背部皺褶厚度是胎兒頸後部皮膚的厚度。
測量方法：胎頭橫切面，顯示透明隔及丘腦後，探頭向後成角清晰顯示小腦，在中線水平測量顱骨外側緣與皮膚外側緣間的距離。
頸背部皺褶厚度隨孕周而不同。現較為接受的標準為孕16-18周時大於5mm、孕18-24周時 大於6mm 為異常。頸背部皺褶厚度測量不要與頸項透明層厚度的測量相混淆，後者是11到14孕周時胎兒頸部後方液體部分的測量。增厚的頸背部皺褶應與頸背部水囊瘤相鑑別。
與胎兒單倍體異常的關係：頸背部皺褶厚度大於6mm時，與正常胎兒相比，胎兒唐氏綜合症的危險性增加17倍。
與胎兒非染色體異常的關係：頸背部皺褶厚度與單基因異常如Noonan 綜合症, 多發翼狀胬肉綜合症、骨骼發育不良及心臟畸形有關。孤立的頸背部皺褶增厚即提示胎兒單倍體異常的危險性增加，應提請胎兒染色體組型分析。對於孕齡不同的胎兒，可採用頸背部皺褶厚度指數，其計算公式為：（頸背部皺褶厚度/雙頂徑）′100％。當頸背部皺褶厚度指數 >11時胎兒異常的敏感性為50％，特異性為96％。
2、腸管回聲增強(echogenic bowel)定義：胎兒腸管均勻強回聲區，其回聲強度等於或大於周圍骨骼回聲。
檢查方法：用￡ 5MHz探頭掃查，當考慮腸管回聲增強時，將儀器增益調低，並仔細同周圍骨骼回聲進行比較，以減少假陽性。腸管回聲增強可分為局灶性和多灶性。與周圍骨骼回聲相比，其回聲強度可分為3級：1級弱於骨骼回聲；2級等於周圍骨骼回聲，3級：大於周圍骨骼回聲。
與胎兒單倍體異常的關係：腸管回聲增強者發生13、18、21三體及性染色體異常的危險性增加。在13-28孕周的胎兒，腸管回聲增強的發現率為0.6％-2.4％。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強者佔9％。
與胎兒非染色體異常的關係：胎兒腸管回聲增強者囊性纖維化、先天性感染、羊膜腔內出血、先天性腸管畸形及其它圍產期併發症如宮內發育遲緩發生的危險性增高，其中囊性纖維化的發生率約為2％。腸管回聲增強最常見的原因為胎兒感染（鉅細胞病毒、皰疹病毒、小細胞病毒、風疹病毒、水痘病毒及弓形體病毒等）。其次為羊膜腔內出血（常由於羊膜腔介入操作或胎盤破裂所致）和先天性腸管畸形，尤其是上消化道畸形。腸管回聲增強時常可見胎兒腹水和腸管擴張。發現胎兒腸管回聲增強後應注意檢查胎兒的其它解剖結構、生長情況、胎盤位置及胎兒染色體，有條件應查胎兒DNA。
3、輕度腦室擴張（mild ventriculomegaly）定義：腦室直徑10mm ～15mm。
正常值：胎兒腦室直徑正常值為7.6±0.6mm。
測量方法：在顱腦橫切面、測量雙頂徑的標準切面稍下，丘腦核水平處測量。將測量標尺置於腦室內腔邊緣，垂直於腦室長軸，近脈絡叢後緣處。應測量遠場腦室，以避免近場偽像。
與胎兒單倍體異常的關係：當腦室輕度擴張單獨存在時，胎兒單倍體異常的發生率約為3.8％。在21三體的胎兒中，約1.4％於孕16-20周超聲檢查可發現單側腦室輕度擴張.
與胎兒非染色體異常的關係：腦室擴張是胎兒神經系統畸形中最常見的超聲異常表現。可由於腦發育不良或退化、血管異常或腦室系統梗阻所致。出生前診斷為腦室擴張的兒童中10％－36％有神經系統發育異常。在染色體正常的胎兒，約0.15％有單側輕度腦室擴張。單側單純腦室擴張預後較好。
發現胎兒腦室輕度擴張時，應檢查有無先天性感染並行羊水穿刺分析胎兒染色體組型。同時超聲仔細檢查包括心臟在內的胎兒其它結構。由於有些神經系統的發育異常是潛在性的，發現胎兒腦室輕度擴張時，出生後應注意隨訪觀察，以排除相關異常。
4、心內灶狀強回聲（Echogenic intracardiac focus EICF）。
定義：胎兒心室乳頭肌部位局灶性回聲增強區，其回聲強度與骨骼回聲相似。可發生於一側或雙側心室。
檢查方法：掃描時通常用標準四腔心切面，探頭頻率小於5HMz,適當調低增益。同周圍骨組織相比，心內灶狀強回聲可被分為三級：一級，低於骨組織回聲；二級骨組織回聲相同；三級強於骨組織回聲。
與胎兒單倍體異常的關係：左心室單發局灶性強回聲較常見，胎兒單倍體異常發生的可能性僅為0-1.8。而右心室、雙心室多發或明顯的灶狀強回聲胎兒單倍體異常的危險性增高，有條件應行胎兒染色體組型分析。
與胎兒非染色體異常的關係：心內灶狀強回聲同胎兒先天性心臟畸形和其它非染色體畸形無關。亞洲人出現的頻率較之百種人更高。如只是發現胎兒心內灶狀強回聲，而無其它陽性發現，應在超聲報告中予以記錄，無進一步檢查（如行超聲心動圖檢查）的必要。但超聲檢查時應注意其它胎兒軟標誌的檢查和測量，同時注意有無其它高危因素，如孕婦年齡，當孕婦年齡 大於 31歲時，有心內灶狀強回聲的胎兒染色體異常的發生率約為1/600。
5、脈絡叢囊腫(choroid plexus cysts)定義：脈絡叢囊腫是指於孕齡在14－24周胎兒發育中的側腦室脈絡叢內超聲檢查發現的、散在的、直徑大於3mm的小囊腫。
測量方法：在胎頭橫切面側腦室水平測量。檢查時應注意觀察雙側脈絡叢，並注意腦室近場脈絡叢囊腫的觀察需排除超聲偽像。
與胎兒單倍體異常的關係：脈絡叢囊腫在中孕胎兒中發生率為1％。在18三體的胎兒發生率為50％。18三體的胎兒中有10％以脈絡叢囊腫為唯一的超聲異常表現，但囊腫的大小、分佈及數量同18三體發病危險性無關。也有報道脈絡叢囊腫的胎兒發生21三體的危險性增高。
與胎兒非染色體異常的關係： 在染色體正常的胎兒，脈絡叢囊腫同胎兒的其它畸形及出生後的發育無關。
6、單臍動脈（single umbilicalartery）定義：在胎兒臍索內及膀胱周圍僅有一條臍動脈，另一條臍動脈缺如。
檢查方法：臍動脈可在臍索縱切或橫切面，臍動脈進入胎兒腹壁處，或在膀胱兩側臍動脈起源於髂血管處觀察。
與胎兒單倍體異常的關係：單純單臍動脈與胎兒單倍體畸形無關。
與胎兒非染色體異常的關係： 與胎兒腎臟發育不良、心臟畸形和低體重兒有關。發現胎兒有單臍動脈時，應仔細檢查其他解剖結構，超聲評估並隨訪觀察胎兒生長髮育情況。合併畸形或見染色體異常軟指標，應做胎兒染色體檢查。
7、Magna囊擴大（enlarged cisterna magna）。
定義：在胎頭橫切面探頭尾端向腦中線成15度角，測量小腦池與顱骨內側面前後徑的距離，當前後徑大於10mm時，為Magna囊擴大。
測量方法：取胎頭橫切面，探頭尾端向後顱中線成15度角，測量小腦池與顱骨內側面前後距）。正常胎兒測值為5mm±3mm。須注意當聲束進一步向後顱凹成角度或在長頭型者，測值常易偏大，而出現假陽性。
與胎兒單倍體異常的關係： 有報道Magna囊擴大與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關。尤其當側腦室不擴張而有其它異常存在時，與單倍體異常的關係最大。孤立的Magna囊擴大與染色體異常的關係不是很大。現尚無前瞻性、大樣本的研究說明該標誌的意義。
與胎兒非染色體異常的關係：Magna囊擴大常見於其它的解剖結構異常（蛛網膜囊腫、Dandy Walker 畸形及Dandy Walker變異）或綜合症（如oro-facial-digital綜合症, Mecker-Gruber綜合症 及 DiGeorge 綜合症）。發現有Magna囊擴大時應仔細檢查胎兒其他部分，以排除其它的異常或胎兒宮內生長髮育遲緩或羊水量異常。僅發現Magna囊擴大而無其它異常並存時，無須行胎兒染色體組型檢查，可超聲或其它影像方法（如MRI）隨訪觀察。Magna囊擴大且有其它異常並存時須行胎兒染色體組型檢查8、輕度腎盂擴張（mild pyelectasis）定義：腎盂內球形或橢圓形無回聲區，腎盂分離值在15 ~ 20周時≥4mm、20 ~ 30周≥5mm、30 ~ 40周≥7mm可能出現胎兒異常。Vergani發現，以妊娠14 ~ 22周≥4mm作標準，21-三體胎兒發生率為18.2％，而正常組僅2％。
測量方法：在胎兒腎盂水平橫切面測量最大前後徑。正常測值<5mm。
與胎兒單倍體異常的關係：在孕16－26周的胎兒，單側腎盂擴張的發現率約為0.7％。在唐氏綜合症的胎兒，超聲檢查僅發現有輕度腎盂擴張者為2％。
與胎兒非染色體異常的關係：在無其它陽性徵象的胎兒，單純輕度腎盂擴張者唐氏綜合症的風險率是原有水平的1.5倍。如腎盂擴張直徑>10mm，則應考慮先天性腎積水，應予以隨訪觀察。>5mm應隨訪至妊娠晚期，必要時做新生兒腎臟超聲檢查。在低危孕婦，單側輕度腎盂擴張胎兒單倍體畸形的發生率很低，但由於先天性腎積水的發生率較高，故應隨訪超聲檢查。
其他：
鎖骨下動脈迷走：21三體風險率是原有水平的25倍。
股骨短小：21三體風險率是原有水平的2.5倍。
胎兒超聲軟標誌陽性對篩選出胎兒單倍體異常及非染色體異常的高危胎兒，提請臨床進一步檢查或隨訪觀察，以儘早發現胎兒異常有幫助。該項檢查簡單、易行，只要具備分辨率較好的二維灰階超聲儀和訓練有素的超聲醫生即可進行。但該項檢查目前在我國產科超聲檢查中尚未普及。
