人的染色體異常表現

　　染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

　　染色體異常的臨床表現：

　　Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因佔嚴重智力發育障礙病例的10%。

　　Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學者後來將本病稱為Down綜合症，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起並提倡用21三體綜合症的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。

　　除Down綜合症之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合徵、18三體綜合徵、貓叫(Criduchat)綜合徵、脆性X染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、Klinefelter綜合徵、Turner綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi和Angelman綜合徵、Rett綜合徵等。

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發布於 2023-08-18 06:24

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