臨床表現為出生體重低，嚴重精神發育不全，馬蹄內翻足，身矮，圓臉，小頭畸形，人中寬，下唇外翻，嘴大，鼻褶皺處皮膚結節，眼裂在水平位，內眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。手指尖細，兩乳頭間距較寬，女性小陰唇發育不良，男性陰莖小、隱睪。 先天性心臟缺損，血免疫球蛋白缺乏，
目前，18號染色體發生異常是沒有辦法治癒的。目前，我國的醫學水平還有沒達到那個水平，但是，目前18號染色體的測序即將完成，只要解開18號染色體基因的排序，那麼人類運用基因法就可以治療一些染色體異常所產生的疾病。而目前，我們能做的只是預防，準媽媽們一定要做好產檢，如果有染色體缺失的，可以做引產。其次，我們一定要養成良好的習慣，例如經常運動，合理的飲食，這些對於或多或少也可以預防染色體異常。
