人類的第18號染色體是所有染色體中基因密度最低的,現在它的測序已經全部完成了。其測序和分析一結果公佈在9月22日的Nature雜誌上。此前6號,10號,18號等染色體已測序完畢,這離人類基因組精確測序工作完成日益臨近。
只有三種染色體異常(形成三倍體)的人可以長大,這在其中包含了18號染色體。另外還有許多遺傳疾病是由於18號染色體的三倍體或非整倍而造成的。對於18號染色體的測序完成和對其中基因的分析可以讓我們對這個基因的一些正常和疾病生物學信息有更多的瞭解。分析結果令人驚訝,儘管18號染色體的基因密度低,但是它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區域所佔比例與整個基因組範圍的平均值相接近。將這個分析結果擴展到整個基因組,發現保守非編碼蛋白序列的密度與基因的密度是沒有明顯聯繫的。這意味著有許多非編碼序列還沒有被髮掘出來,這些非編碼蛋白序列元件估計在生命體內同樣起到重要作用,因此值得進一步研究。