染色體是決定“人”的本質的東西。每個人有46條(23對)染色體，一半來自父親，一半來自母親。每條染色體由2條鎖鏈樣的DNA鏈按順序纏繞而成，DNA上有無數的基因信息決定著人體所有功能和活動，每一個基因或DNA鏈或染色體有問題都會導致各種各樣的問題、異常或畸形出現。
甚麼樣的染色體才是異常的?查染色體是查甚麼?
染色體異常包括數量和結構異常，染色體數量超過46條或少於46條都是異常的，這種數量異常經常導致人體的器官畸形或智力低下。經常導致比較嚴重的後果，比如：21三體(唐氏綜合症)是第21號染色體多了1條，即唐氏有3條21號染色體(47條染色體)。
染色體的結構異常是非常複雜的問題， 包括部分染色體的丟失，部分染色體錯位(異位或倒位)，部分染色體鑲嵌。。。。。，每種染色體結構上的問題都會出現不同的臨床表現， 有些導致不孕，有些導致經常流產，有些孩子學習困難，有些有嚴重的智力低下伴有或不伴有器官畸形。。。。，所以染色體的檢查不是簡單的檢查，要求醫生有足夠的經驗判斷染色體各條區帶的異常，因為它決定一個人或家庭的幸福，如果是染色體檢查，一定要去正規的有經驗的醫院，單純的數量正常不等於染色體是正常的。染色體結構異常是最常見的也是最難診斷的
