神經纖維瘤是常見的遺傳性疾病，發生率約1/3000，臨床以第一型最為常見。在青春期前，除了皮膚上出現咖啡牛奶斑外，幾乎沒有其他外觀上的異常。以後部分病人會陸續 出現皮膚的神經纖維瘤或眼睛的視神經膠瘤以及身體各的腫瘤，有時也會因血管狹窄導致高血壓或影響骨骼生長導致脊椎側彎。少數嚴重的病例有時還會造成肢體異常增長或 淋巴水腫，外表如同大象的腿一樣。
神經纖維瘤與牛奶咖啡斑一樣，也是一種顯性遺傳病。患者的下一代再發生此病的機會大約1/2。而另有一半病人是由於本身基因突變所致，與父母無關，其除了症狀的出現與 年齡有關外，在家族成員或不同病人之間症狀的差異也很大，有人可能一輩子只存在咖啡牛奶斑，而有人卻很早就出現各種神經纖維瘤，甚至惡性腫瘤。
判斷咖啡牛奶斑兒童是否會發展成神經纖維瘤的方法是：在身上(尤其是腋下)出現6個或6個以上，且直徑〉0.5公分(青春期前)或〉1.5公分(青春期後)的咖啡牛奶斑時，就應 密切注意孩子的神經系統、內臟、眼睛等有無腫瘤，以及孩子的生長髮育是否出現異常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。
臨床還有一些較少見的遺傳或染色體疾病也會出現咖啡牛奶斑，所以當發現兒童身上存在咖啡牛奶斑同時合併生長不良或其他身體異常時，就應及時去醫院做檢查。
