大部分肛瘻是由肛隱窩細菌感染引起肛門周圍間隙膿腫，膿腫破潰後膿腔收縮，長期不愈而形成，因此內口多在齒狀線上肛竇處。膿腫自行破潰形成外口，位於肛周皮膚上。
由於外口發生較快，膿腫常假性癒合，導致膿腫反覆發作破潰形成多個瘻管和外口，使單純性肛瘻成為複雜性肛瘻。瘻管由反應性而緻密纖維組織包繞，近管腔處為炎性肉芽組織，後期腔內可上皮化。此外，肛門部位切開、手術後未能癒合的慢性感染、創傷、肛門先天性發育異常也是肛瘻形成的原因。
還有，結核、潰瘍性結腸炎、克隆氏病等特異性炎症、惡性腫瘤、肛管外傷感染也可引起肛瘻，但比較少見。肛瘻在慢性期可有少量膿性、血性、黏液性分泌物自瘻管外口排出，一般無疼痛感或僅有肛門下墜不適，檢查可在患者肛門邊緣觸及到較硬的條索狀物，按壓時外口或肛門內有膿液溢出。急性發作時局部有明顯的紅、腫、熱、痛，並可出現低熱、無力、不思飲食等全身症狀。
較大的高位肛瘻病人，在肛門排氣時可感到氣體自瘻外口排出，腹瀉時會有少量稀便從瘻外口流出。瘻管與尿道相通時，在排尿時可有尿自肛門流出或尿中有糞便。倘若瘻管與陰道相通，則陰道內會有糞便或膿液流出。由於分泌物的刺激，使肛門周圍常有潮溼、瘙癢，有時形成溼疹樣皮炎。
