1.先天型:在遺傳型,從嬰兒時起即出現皮膚改變,常見有皮膚鬆弛、多發性疝、憩室及肺氣腫。患者皮膚鬆弛、皺褶,以面部及眼周最易發生,下頦皮膚鬆散下垂。因皺褶較多,呈呈悲哀狀或“丘吉爾”貌。上唇及耳殼均較長,下唇鬆弛,易流涎;腹部皮膚下垂,可遮蓋外陰部。皮膚拉緊後再放鬆,不易退縮或恢復原狀,身高一般正常,不影響壽命。
2.獲得型:非遺傳型(獲得型)皮膚鬆弛症的臨床表現與遺傳型有所不同。通常在青春期發病,臨床表現有皮膚鬆弛、肺氣腫、憩室和心血管改變。皮膚鬆弛與先天型相似。可出現溼疹、蕁麻疹、多形紅斑、水皰、紅斑疹,也可伴有多發性骨髓瘤、腎病綜合徵、澱粉樣變性和藥物反應。皮膚病理檢查,彈性纖維與膠原纖維均有改變,常發生真皮乳頭的彈性纖維缺如,彈性纖維很短,直徑不一,形同球狀,不致癌。在成人,疾病可能不知不覺地發生,有時因肺部併發症或主動脈破裂導致死亡。