起初正常皮膚髮生黑色素沉著，或者色素痣發生色素增多，黑色加深，繼之病變損害不斷擴大，硬度增加，伴有癢痛感覺。黑色素瘤的病損有的呈隆起、斑塊及結節狀，有的呈蕈狀或菜花狀。向皮下組織生長時則呈皮下結節或腫塊型，向四周擴散者則出現星狀黑斑或小結節。常見表現是黑色素瘤的區域淋巴結轉移，甚者以區域淋巴結腫大而就診。到晚期由血流轉移至肺、肝、骨、腦諸器官。
多數惡性黑色素瘤均起源於正常皮膚的黑素細胞，惡性黑色素瘤在兒童中很少見，但可源於出生即有的非常巨大的色素痣。暈痣通常會自行消失但在極少數病例會成為黑色素瘤。雖然懷孕期易罹患黑色素瘤，但妊娠並不增加色素痣惡變為黑色素瘤的可能性。在懷孕期間，痣的形狀和大小常有變化。以下危險信號提示色素痣惡變：大小改變，顏色改變，變紅，變白，變藍，特別是色素沉著區向周圍正常皮膚擴散;表面特徵改變，質地形狀的改變;尤其是痣周圍皮膚出現炎症反應，可能有出血，潰瘍，瘙癢或疼痛等表現。
主要是黑色素的沉澱，對於黑痣的一些信號也要特別的關注。顏色：雜色為惡性病變的信號。雀斑型和表淺蔓延型常在棕色或黑色中參雜紅色、白色或藍色，其中尤以藍色更為不好。邊緣：常參差不齊呈鋸齒狀改變，為腫瘤向四周蔓延擴展或自行性退變所致。表面：不光滑，常粗糙而伴有鱗形片狀脫屑，時有滲血、滲液，可高出皮面。病灶周圍皮膚：可出現水腫或喪失原有皮膚光澤或變成白色、灰色。感覺異常：局部發癢、灼痛或壓痛。
