魚鱗病的病因 – 易康網

　　1.尋常型魚鱗病

　　為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄後控制機制缺陷所致。

　　2.性聯隱性魚鱗病

　　為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。

　　3.板層狀魚鱗病

　　系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。

　　4.表皮鬆解性角化過度魚鱗病

　　為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮鬆解。

　　5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

　　為常染色體隱性遺傳，由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。

　　6.迂迴性線狀魚鱗病

　　為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。

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