為甚麼會得地貧

　　由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙，稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。成人Hb由四個亞基(α2β2)組成，α肽鏈合成不足稱α地中海貧血，β肽鏈合成不足稱β地中海貧血。國內以華南及西南地區多見。

　　α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個(父源和母源各兩個)，缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失三個為HbH(β4)病，缺失四個為血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合徵。

　　β地中海貧血是常染色體顯性遺傳。β基因突變已發現逾百種，中國人常見的不過十種，基因缺陷絕大多數屬於非缺失型，即由於基因點突變，導致β肽鏈合成減少。如果父母雙方均為β地中海貧血雜合子，子女如從雙親均遺傳到β地中海貧血基因，表現為純合子(重型)，如從父母一方遺傳到β地中海貧血基因，表現為雜合子(輕型)。

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發布於 2023-09-21 02:54

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