嬰兒血管瘤是內皮細胞的良性增生，是新生兒期最常見的腫瘤。表現為顯著的出生後幾個月內生長，隨之緩慢在數年內自行消退。自然病程與血管畸形不同。2-6歲時逐漸退化，7-10歲時完全退化消失，約50%的兒童退化後的皮膚正常，剩下的有不同程度的毛細血管擴張、萎縮、纖維脂肪殘留、或瘢痕形成(特別是嬰兒期出現潰瘍的患兒)。發生在某些特定部位如面部、頸部、腰骶部的嬰兒血管瘤可能與系統性畸形有關。
歷史
嬰兒血管瘤是指發生在嬰兒期的血管腫瘤，有特徵性臨床和組織病理表現。嬰兒血管瘤經常用來多種血管異常包括血管畸形，曾經有多個名稱，包括胎痣、單純性血管瘤、海綿狀血管瘤、血管發育不良、草莓狀痣、毛細血管瘤。血管瘤曾經是描述先天性和獲得性血管皮損的通用詞彙，不用考慮他們的生物學行為。1982年，Mulliken和Glowacki首先提出血管胎記應給根據生物學和臨床行為分類，包括2類：血管腫瘤和血管畸形。血管腫瘤表現為細胞增殖，包括嬰兒血管瘤、後期的化膿性肉芽腫、其他罕見的血管瘤包括叢狀血管瘤和卡波西樣血管內皮瘤。血管畸形是指血管形態發生學異常，新生兒期常見，但不像嬰兒血管瘤，血管畸形在1歲內不會快速增殖，也不會自行消退。血管畸形表現為發育不良的血管類型和他們的流動特性。
流行病學
嬰兒血管瘤是嬰兒期最常見的腫瘤。多數皮損在出生後數週內發現，到1歲時有10-12%的嬰兒出現血管瘤。出生時立馬出現的血管瘤約有1-2.5%。女孩多見，女性：男性比為2-5:1。而且嚴重的併發症也更多見於女孩(女：男=7:1)。早產兒更多見，出生體重小於1000克的有23-30%出現血管瘤，1000-1500克之間的有15%出現血管瘤。施行了絨毛膜穿刺的嬰兒發生率較羊膜腔穿刺或沒有施行穿刺的嬰兒出現血管瘤的概率多3倍。高齡產婦的孩子也容易出現血管瘤。嬰兒血管瘤常散在分佈，僅10%有家族史。
發病機制
有多種假說，包括：1)血管內皮細胞發生了體細胞突變，從而導致與正常微血管不同的生物學行為。2)血管瘤外周環境中的細胞如單核細胞、纖維母細胞、間充質細胞、脂肪細胞、肥大細胞引起正常的微血管內皮細胞異常增殖，從而形成血管瘤。3)血管瘤細胞來源於胎盤，因為與胎盤內皮有同樣的免疫組化表型，如葡萄糖轉運蛋白-1、merosin、FcγRII、Lewis Y抗原，胎盤內皮栓塞在某個部位從而增殖形成血管瘤。4)血管瘤起源於不成熟的內皮前體細胞。
臨床表現
包括三個不同亞群：1)血管瘤前期皮損;2)新生兒期形成的典型的血管瘤，與後期發生的血管瘤有共同的自然病程;3)罕見的先天性血管瘤，表現為子宮內增生，出生後幾乎不生長，要麼出生後快速消退或不完全消退或不消退，這組皮損稱之為快速消退的先天性血管瘤(RICH)或不消退的先天性血管瘤(NICH)和不進展的血管瘤。
自然病程
三個階段：增殖、退化、消失。對未經治療的嬰兒血管瘤的自然病程研究發現，30%的患者在3歲內消退，50%的在5歲內消退，70%的在7歲內消退，90%的在9歲內消退。約50%的兒童退化後的皮膚正常，剩下的約50%殘留不同程度的毛細血管擴張、萎縮、纖維脂肪殘留、或瘢痕形成(特別是嬰兒期出現潰瘍的患兒)。
早期血管瘤可以是色素減退的白斑伴或不伴有毛細血管擴張(類似貧血痣)或紅色或淤青色斑片，表面和邊緣不規則。周圍有典型的放射狀引流的幾條大點的靜脈。多數血管瘤直徑0.5-5裡面，有些面部、軀幹、四肢的皮損可以更大些。80%的患兒只有1個皮損，最常見於頭頸部(60%)，其次是軀幹(25%)、四肢(15%)。20%的患兒有多個血管瘤，這些患兒的皮膚腫瘤是小、圓頂形皮損伴內臟血管瘤(比如肝臟)。
不典型表現：包括深部(皮下)血管瘤、毛細血管擴張性血管瘤、動靜脈畸形(AVM)樣的血管瘤、多發皮膚血管瘤、先天性血管瘤。
深部血管瘤既往曾稱之為海綿狀血管瘤，位於真皮下部和皮下組織。表現為侷限性、質硬、橡皮樣硬度的皮下腫塊，可輕度隆起，淤青色或表面毛細血管擴張或皮損位置深以至於表面皮膚完全正常。有些血管瘤既可以累及真皮淺層，也累及深部，表現為典型的鮮紅色表面和皮下腫物。
毛細血管擴張性血管瘤，表面平坦或輕度高起，深紅色伴一系列的淺表擴張的毛細血管放射狀。類似葡萄酒樣痣，但與所有出生後血管瘤一樣可以隨著時間自然消退。廣泛的毛細血管擴張性血管瘤與快速血流、充血性心力衰竭、潰瘍有關。
動靜脈畸形樣的血管瘤，可能是侷限性的血管瘤伴動靜脈短路，併發症包括週期性出血、靜脈栓塞、心輸出量增加和衰竭。消退緩慢。
多發嬰兒血管瘤，表現為多個小的(1-20毫米)皮損，僅僅累及皮膚稱之為良性皮膚血管瘤病或同時累及皮膚和內臟的稱之為瀰漫性嬰兒血管瘤病。內臟的血管瘤常位於淋巴結、肝臟、脾臟、腦和腦膜、虹膜、視網膜、腮腺、心臟、胸腺、胃腸道、肺部、尿道膀胱、胰腺、腎上腺。肝臟的血管瘤可以是單個或多個，死亡率可以高達30-40%，因為高輸出性心衰。多發嬰兒皮膚血管瘤在出生後3-6個月開始退化，1-2歲數完全消失，比單發的嬰兒血管瘤要消退的快。
先天性血管瘤，是指在胎兒期間出現的血管瘤，在子宮內增生，出生時已完全成熟。根據自然病程分為快速退化的先天性血管瘤和部退化的先天性血管瘤。先天性血管瘤沒有男女性別差異。
1)快速退化的先天性血管瘤(RICH)，表現為紫色的半球形結節，表面毛細血管擴張，淡灰色邊界，周圍大的靜脈。有時也表現為質硬、紅色到紫紅色斑塊，浸潤真皮或皮下脂肪。嬰兒早期消退，比普通的血管瘤消退快。近50%的快速退化的血管瘤在出生後7個月消退。
2)不退化的先天性血管瘤(NICH)，隨孩子的身體長而長大，不能自行消退。外觀、大小、位置與快速退化的先天性血管瘤是類似的。特徵性表現包括表面的毛細血管擴張粗糙、淡色暈環、與蒼白區有交叉。平均直徑5釐米，常位於頭頸部、四肢、軀幹。影像學檢查為低血流。組織病理與快速退化的先天性血管瘤不同，包括更大、更不規則的結節內管腔，更多細胞、多個顯微鏡下動靜脈瘻。常選擇手術切除。
重要部位的血管瘤和皮膚外受累
眼周的血管瘤併發眼科疾患。鼻尖部的血管瘤可併發軟骨變形、巨鼻畸形。唇部血管瘤在增殖期出現疼痛性潰瘍影響進食。耳廓部位的血管瘤可繼發潰瘍和感染，併發疤痕和組織變形，堵塞外耳道可引起傳導性耳聾。乳房部位的血管瘤可影響下面的乳房組織，導致乳房不對稱，併發潰瘍形成疤痕。肛門生殖器部位的腫瘤常合併潰瘍和感染，大小便時出現疼痛。
相關的組織畸形，女性患兒多見，大的面頸部血管瘤可以表現為1)眼部異常包括小眼、先天性白內障、視神經增生不良;2)胸骨發育不良和肚臍上縫;3)動脈異常包括持續性顱內和顱外胚性動脈，頸動脈/椎動脈異常、右側主動脈弓縮窄;4)後顱窩畸形，包括Dandy-Walker畸形、PHACE綜合徵。面下部或下巴處的血管瘤可能是喉部血管瘤的標誌，可在幾周或幾個月時出現氣管阻塞，應儘快行耳鼻喉科檢查。盆腔和骶部血管瘤可以與泌尿生殖道和肛門直腸畸形有關(如肛門閉鎖、直腸膀胱瘻、直腸陰道瘻、半陰蒂、小陰唇萎縮或缺失等)。骶尾部血管瘤提示可能有脊髓神經管閉合不全，應該MRI檢查。這些血管瘤通常臨床有特異性，包括毛細血管擴張、斑疹、或瀰漫性，有時伴有皮贅。
併發症
包括潰瘍、出血、感染、角膜變形;視軸、鼻道、喉部、聽道阻擋。骨骼變形;骨骼過度生長罕見。自發潰瘍、出血、繼發感染常累及嘴唇和生殖器部位。肝臟血管瘤的肝臟實質的血液動力學改變，左到右側分流短路。多發性肝臟血管瘤在16周時出現三聯徵：肝大、充血性心力衰竭、貧血。有時候，肝臟動靜脈畸形或單個大的肝臟血管瘤也可以在出生時出現上述三聯徵。
實驗室檢查
影像學特徵
影像診斷技術包括超聲、CT、MRI，用來診斷和評價嬰兒血管瘤。
病理
嬰兒血管瘤的組織學特徵與不同期的血管瘤有關。
診斷
臨床和病史通常可以診斷。不典型皮損，有時可以通過活檢、超聲、MRI、CT、免疫組化如紅細胞型葡萄糖轉運蛋白GLUT1，GLUT1見於嬰兒血管瘤的各個時期，以及微血管屏障部位如腦和胎盤。GLUT1有助於鑑別血管畸形，但RICH和NICH不表達GLUT1。
鑑別診斷
早期皮損容易誤診為毛細血管畸形，深部血管瘤可以誤診為血管畸形(特別是靜脈、淋巴管、靜脈-淋巴管畸形)、卡波西血管內皮瘤、叢狀血管瘤。其他罕見的嬰兒期腫瘤包括血管周皮細胞瘤、紡錘狀細胞血管瘤、先天性外泌汗腺血管瘤樣錯構瘤。化膿性肉芽腫可以在兒童期獲得，類似血管瘤，通常在出生後數月發生，皮損有蒂。
惡性腫瘤如先天性纖維肉瘤、橫紋肌肉瘤、神經母細胞瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤及其他深部軟組織腫塊。其他還包括嬰兒肌纖維瘤病、脂肪母細胞瘤、鼻膠質瘤。
治療
20世紀早期提倡早期積極干預，當發現治療後出現併發症，而且多數患者的皮損可以自行消退，因而在20世紀晚期提倡不干預。目前的觀點是積極的不干預，意思是主動與患兒父母討論病情，父母學習關於血管瘤和治療相關的知識、治療的指徵、治療的類型、為甚麼他們的小孩必須要隨訪觀察，密切觀察和定期攝像來監測血管瘤是有必要的。通過照片回顧血管瘤的消退過程對家長是有幫助的。許多父母害怕出血和潰瘍，因此預先溫習出血或潰瘍的護理，預知這些潛在的併發症是值得的。
潰瘍的處理
旨在促進潰瘍癒合、防止感染、減輕疼痛，4個方面包括局部傷口護理、治療感染、特殊治療(包括脈衝染料激光、糖皮質激素)、止痛。
糖皮質激素治療
包括系統給予強的松龍或強的松、皮損內注射激素、局部外用激素。
其他局部治療
噻嗎洛爾凝膠、5%咪喹莫特乳膏。
其他系統治療
包括普萘洛爾，重組干擾素-α。重組干擾素-α可以抑制血管生成，成功用於治療危及生命和功能的血管瘤。干擾素-α需要幾周才顯效，與激素幾天內起效不同。干擾素-α的副作用包括髮熱、過敏、腹瀉、中性粒細胞減少、轉氨酶升高和皮膚壞死。
激光治療
包括閃光燈泵脈衝染料激光(PDL)595和585nm，其他激光包括氬激光和Nd：YAG激光(適用於較深部的血管瘤)。
外科治療
手術切除適用於退化期皮損和消退遺留的纖維脂肪組織腫塊。
動脈栓塞用於危及生命的血管瘤如高輸出量的充血性心力衰竭，可與其他方法同上和前期使用。
冷凍治療
接觸冷凍最常使用，淺表血管瘤部分或全部消退，副作用包括疤痕形成、色素改變、感染。
