母乳性黃疸屬於病理性黃疸範疇，母乳性黃疸的發生原因尚未完全明確，與以下因素有關：
1)生後1周內純母乳餵養的正常新生寶寶，可能由於能量攝入不足、餵養頻率及哺乳量少導致腸蠕動減少、腸肝循環增加有關，此外也與初乳中β-葡萄糖醛酸酐酶(β-GB)含量較高可促進腸肝循環增加有關。
2)生後1周以上純母乳餵養的正常新生寶寶發生母乳性黃疸，可能與母乳中β-GB含量高有關，在腸道內通過水解結合膽紅素成為未結合膽紅素，使腸道回吸收增加而導致黃疸。
3)母乳餵養兒與人工餵養兒腸道菌群組成差異顯著，母乳餵養的寶寶缺乏轉化膽紅素的菌群，使腸肝循環的負擔增加，導致黃疸加重。
4)有些母乳性黃疸的寶寶可能與尿苷二磷酸葡萄糖醛酰苷轉移酶1(UGT1)基因突變有關，使黃疸加重或遷延時間延長。
母乳性黃疸表現為母乳餵養的新生兒出現黃疸，足月兒多見，早髮型母乳性黃疸出現在生理性黃疸發生的時間範圍內，高峰值可高於生理性黃疸，消退時間可晚於生理性黃疸;遲髮型母乳性黃疸出現時間稍晚，常發生在生後1周後，大多7—14天出現，可緊接著生理性黃疸發生，亦可在生理性黃疸減輕後又加重，其峰值可在生後2—3周，且峰值超過生理性範圍，持續4—6周或延長至2—3月。寶寶一般情況良好，吃奶好，糞色黃，尿色不黃，不影響生長髮育，肝臟不大，肝功能正常，無肝病及溶血的表現。
母乳性黃疸無論早髮型還是晚髮型，一旦停餵母乳或改喂配方乳48—72小時後，黃疸即可明顯減輕，若再開始餵哺母乳，黃疸可重新出現或加重，但不會達到原來的程度。有部分母乳性黃疸的寶寶停母乳或改用人工餵養後黃疸消退不明顯，有可能同時存在UGT1基因缺陷。
如為早髮型母乳性黃疸的寶寶，應給寶寶少量多次餵哺母乳，注意避免錯誤地喂糖水，使哺乳次數減少，不利於乳汁的分泌，如血膽紅素超過生理性黃疸範圍即應予以干預，可繼續母乳餵養，同時進行藍光治療。如為晚髮型母乳性黃疸，血膽紅素<15mg/dl可繼續母乳餵養，加強監測;血膽紅素在15—20mg/dl，停母乳2—3天觀察，如黃疸下降則繼續母乳餵養，此時膽紅素可能輕度反彈1—3mg/dl，隨後繼續下降而消退;血膽紅素>20mg/dl加用光療。當然也應結合日齡、胎齡等具體情況具體分析、個性化處理，胎齡越小、日齡越小則治療宜積極。並密切監測膽紅素。
有的爸爸媽媽錯誤地認為，母乳性黃疸既然與母乳有關，將母乳煮沸加熱後再餵哺寶寶，以為這樣可達到減輕黃疸的作用。事實上這樣做對母乳性黃疸的寶寶無一點益處，反而由於母乳煮沸後其營養成分流失，給寶寶帶來不利影響。
母乳性黃疸一般預後良好，國內未見母乳性黃疸發生膽紅素腦病的報道，但國外在18年的報道中發現有少數的膽紅素腦病與母乳餵養有關，提示母乳性黃疸有導致輕微中樞神經系統損害的可能性，故對膽紅素值較高的母乳性黃疸寶寶，應注意觀察，給予積極處理。
