對皮膚鬆弛症，通過檢查皮膚極易確診。
1、先天型：常見的臨床症狀為皮膚鬆弛、多發性疝、憩室及肺氣腫等。出生時或生後不久即可見皮膚鬆弛。首見皮膚水腫，以後逐出現皮膚鬆弛、下垂呈皺褶狀，頸、面、眼瞼皮皺最為突出，呈早老狀外貌。上瞼下垂可礙視線，下瞼下垂形成瞼外翻，腹壁、頸側皮膚鬆弛懸垂。其他器官彈力纖維受損，組織鬆弛、常可發生斜疝、胃腸道憩室、黏膜脫垂及心血管擴張或發生動脈瘤等。此外，尚可出現角膜環狀血管瘤、舌面龜裂、懸雍垂延長，牙齒疏鬆、咽黏膜腫厚、聲帶鬆弛、發音嘶啞、毛髮稀少及外生殖器發育不良等。常見的皮膚受累部位以顏面、眼瞼、耳、頸為主。繼之出現在腕、膝、踝、腹部皮膚皺褶處。
2、獲得型：通常成年發病，部分可先有皮膚炎症，後有彈性組織鬆解和鬆弛，如溼疹、多形紅斑、蕁麻疹、血管神經性水腫後可出現皮膚鬆弛症狀，但無先天型發育障礙的特點。
3、侷限性皮膚鬆弛症：一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結節病、梅毒等引起的繼發性改變。有時也發生於彈力纖維假黃瘤或多發性神經纖維瘤之後。常在出生後不久即有皮膚鬆弛症。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發育不良、胸部畸形和縱膈疝等。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷
