①腰、腹不適或疼痛：其原因是由於腎臟腫大和擴張，使腎包膜張力增大，腎蒂受到牽拉，或者使鄰近器官受壓引起。另外，腎臟因多囊含水量大，變得沉重，下墜牽拉，也會引起腰部疼痛。疼痛的特點為隱痛、鈍痛，固定於一側或兩側，對向下部及腰背部放射。如有囊內出血或繼發感染，則使疼痛突然加劇。如合併結石或出血後血塊阻塞尿路，則可出現腎絞痛。
②血尿：可表現為鏡下血尿或肉眼血尿。發作呈週期性。發作時腰痛常加劇，劇烈運動、創傷、感染可誘發或加重。出血原因是因為囊壁下方有許多動脈，由於壓力增加或合併感染，使囊壁血管因過度牽拉而破裂出血。
③腹部腫塊：有時為患者就診的主要原因，60—80%可觸及腫大的腎臟。腎臟愈大，腎功能愈差。
④蛋白尿：一般量不多，24小時尿內不會超過2克，故不會發生腎病綜合徵。
⑤高血壓：固囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。在腎功能正常時，已有50%以上患者發生高血壓，腎功能減退時，高血壓的發生率更高。
