1）染色體畸變。20世紀60年代末，加拿大的Carr和法國的Boues在光鏡下闡明瞭染色體畸變是人類胎兒死亡的一個重要原因。現在有許多研究詳細說明了特定胎兒染色體畸變與胎齡、父母年齡、生育史和胎兒形態的關係。與齧齒類動物相比，人類有染色體畸變的妊娠非常多，這些妊娠會導致胚胎/胎兒死亡。染色體異常的發生率隨著妊娠週數的增加呈線性下降。它們的發生率在6至15周的流產中高達15%，在死胎（20周後）中為6%，而在新生兒死亡中僅為0.5%。因此，只有少數染色體疾病見於活產的新生兒。
(2) 胎兒非染色體異常：約 1/4 的胎兒死亡時有異常，近 50% 的異常是由非染色體畸變引起，是自然流產和死胎的主要原因。然而，並非所有的畸形都能在出生前被診斷出來，檢測率只有22.3%。單一的畸形，如無腦畸形或其他神經管畸形的診斷相對簡單，但12%的神經管畸形是多發性先天性畸形綜合徵的一部分。表2列出了與死胎有關的非染色體異常引起的畸形。
