腎積水常無典型的臨床表現，主要表現為原發病的症狀和體徵，腎積水診斷時，首先應明確腎積水的存在，而後查明腎積水的原因、病變部位、梗阻程度、有無感染以及腎功能損害情況。
一、臨床表現
1、腰痛 為持續性鈍痛或墜脹不適。
2、腰腹部腫塊 起初始於肋緣下，逐漸向側腹部及腰部延伸，大者可越過中線為表面光滑的囊性腫塊，邊緣規則，有波動感，壓痛不明顯。
3、血尿 一般為鏡下血尿。併發感染、結石或外傷後血尿加重。
4、少尿或無尿 若雙側腎臟、但一側腎或僅一側有功能的腎臟出現積水，同時伴腎功嚴重受損害的病人，則出現少尿或無尿。
5、少尿與多尿交替出現 見於一部分原發性腎積水的病人。可於1次大量排尿後腫塊驟然縮小，疼痛減輕，尿量減少時則腫塊迅速增大，疼痛加重。
6、高血壓 重度腎積水病人中約1/3出現高血壓，呈輕度或中度升高。可能由於擴張的腎盂腎盞壓迫小葉間動脈引起腎實質缺血所致。
7、自發性腎破裂 在無創傷情況下，因繼發感染致腎盂破潰，造成腎周圍血腫及尿外滲。表現為突發性腰腹疼痛，有廣泛性明顯壓痛伴肌肉緊張。
8、發熱 繼發感染時體溫升高。
9、消化道症狀 可有腹痛、腹脹、噁心、嘔吐，大量飲水後上述症狀加重。
10、雙側梗阻出現慢性腎功能不全，尿毒症。
二、輔助檢查
1、腰痛、腰部囊性包塊。
2、B超：腎臟體積增大，皮質變薄，實質內大小不等液性暗區。
3、X線靜脈尿路造影顯示腎積水。
4、同位素腎圖，梗阻型腎圖。
5、經輸尿管逆行插管造影顯示腎積水。
