對原發性小兒腦癱的認識

先天性小頭畸形，又稱真性小頭畸形或常染色體隱性原發性小頭畸形（MCPH），是一種神經發育障礙性疾病。它的主要臨床特徵是頭圍縮小，並伴有一定程度的非進行性智力退化。小頭症的病因包括環境、遺傳和感染因素。目前，人們普遍認為小兒麻痺症是一種多基因、隱形遺傳的疾病。據報道，世界各地的發病率差別很大，巴基斯坦北部和一些近親結婚盛行的亞洲國家發病率最高，而北歐國家的發病率較低。
小兒腦癱的形態學描述可以追溯到一個多世紀以前，1885年Giacomini首次在文獻中描述了小兒腦癱的基本特徵，隨著對小兒腦癱認識的不斷深入，其名稱在大量的文獻報道中發生了變化。最初的形態學描述性稱謂逐漸過度到遺傳病因學名稱。1959年，Van Den Bosch採用了基於形態學的原發性小頭畸形的診斷名稱，主要是指獨立的、非綜合症的小頭畸形。該定義非常模糊沒有涉及病因學和神經病理學診斷。1964年，Kloepfer認為原發性小頭畸形是一種染色體隱性疾病，並將其與其他原因引起的小頭畸形（如外傷、感染等獲得性因素）區分為真正的小頭畸形。
大腦的發育包括胎兒階段和出生後階段。MCPH主要影響胎兒階段的大腦發育，在妊娠24周左右應用超聲技術和MRI掃描，可以發現患兒的頭圍測量和腦容量低於同齡的正常胎兒。產後頭圍測量是診斷小頭畸形最常用的方法之一，臨床上常用比同齡正常兒童的頭圍少3個標準差作為診斷小頭畸形的標準。同時還伴有中度至輕度的智力退化，是重要的輔助診斷依據。
MCPH是一種排除了繼發性因素的先天性小頭畸形，其特點也是小頭畸形的程度不隨生長髮育而改變。患者的CT和MRI成像常常提示大腦結構基本正常，皮質明顯發育不良，身高、體重和外觀大多正常。大多數MCPH患者在出生後的第一年表現為智力發育適度滯後，語言發育遲緩。隨後的發展可以觀察到患者非常活躍，並可伴有神經系統發育不良的症狀，如攻擊性行為、注意力低下和癲癇發作。通過後天的學習，MCPH患者可以獲得一些基本的生活技能。此外，大多數強直性脊柱炎患者有非特異性的額葉先入為主症狀。然而，這種症狀並不存在於所有MPCH患者。