自閉症又稱自閉症，是廣泛性發育障礙的一種代表性疾病，男女比例約為3至4：1，女孩的症狀一般比男孩嚴重。
病因
雖然自閉症的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些風險因素可能與自閉症的發生有關。自閉症的風險因素可分為遺傳性、傳染性和免疫性以及懷孕期間的物理和化學刺激。
臨床表現
這種疾病通常在36個月大時開始，有三個核心症狀：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重複行為。
1.社會交往障礙
患有此症的兒童在社會交往方面有定性的缺陷。孩子缺乏與人（包括與父母）的目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，對被抱起的姿勢沒有期待，或在被抱起時身體僵硬，不願意被人抱近。他們對叫名字沒有反應，對父母不產生依戀，對與同齡兒童交往或玩耍缺乏興趣，不以適當的方式與同齡兒童互動，不能與同齡兒童形成夥伴關係，不與他人分享快樂，不在不開心或受傷時向他人尋求安慰。相反，他們會發出奇怪的叫聲，攻擊他人，躲在角落裡，或做出一些讓人無法理解的動作。
2.溝通障礙
(1) 非語言溝通障礙 患有這種障礙的兒童常常以哭或叫來表示他們的不舒服或需要。大一點的孩子可能會把大人的手拉向他想要的東西，缺乏適當的面部表情，常常顯得無動於衷，很少點頭、搖頭或揮手來表達自己的願望。
(2)語言交流障礙在本症兒童中很明顯，包括：
(1)不同程度的語言理解能力受損；
(2)語言發育遲緩或不發達；有些兒童在2-3歲前有表達性語言，但逐漸減少甚至完全消失；
(3)語言形式和內容異常：本症兒童常有模仿性語言、刻板的語言和缺乏表達。
患兒常有模仿性言語、刻板重複的言語、錯誤的語法結構、人稱代詞，以及異常的音調、速度、節奏和口音。
3.興趣狹窄和刻板重複行為
這種障礙的兒童對一般兒童喜歡的玩具和遊戲缺乏興趣，但對通常不屬於玩具的物體特別感興趣，如車輪、瓶蓋和其他圓形、旋轉的物體。有些兒童還對塑料瓶和木棍等無生命物體產生依戀行為。孩子的行為往往是刻板的，如以同樣的方式做事或玩玩具，要求物體放在固定的位置，外出時走同樣的路線，長期只吃幾種食物。患者的行為往往是重複的、怪異的，如反覆跳躍、雙手抱住眼睛發呆、撲騰、或用腳尖走路。
4.其他症狀
約3/4的本症兒童有智力遲鈍。約有1/3-1/4的兒童合併癲癇。一些智力低下的兒童還可能有 "自閉症天賦"，如在音樂、計數、日期推算、機械記憶和背誦方面表現出多動性，被稱為 "白痴學者"。
治療
自閉症的治療原則：
（1）早發現、早治療。治療年齡越早，改善越明顯；
（2）促進家庭參與，使家長也成為治療的合作者或參與者。患兒、患兒醫護人員、患兒家長和教師、心理醫生和社區都應參與治療過程，組成一個綜合治療小組；
（3）堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合治療培訓方案；
（4）治療方案要個體化、結構化、系統化。
（5）治療和訓練要注意患兒的身體健康，預防其他疾病；
（6）堅持治療，持之以恆。
目前，自閉症沒有專門的藥物治療，仍以教育和康復為主。
