小兒先天性耳聾

耳聾是人類最常見的感覺神經系統缺陷。根據2006年第二次全國殘疾人抽樣調查，中國有2780萬聽力殘疾人，佔殘疾人總數的33.51%，其中0至6歲的聽障兒童有13.9萬人，每年有2萬至3萬名聾啞兒童出生。據瞭解，50%以上的耳聾是由遺傳缺陷引起的，因此，開展耳聾的遺傳研究和基因診斷尤為重要。通過對耳聾的基因檢測，可以實現個體化治療，使疾病得到快速準確的診斷。"因病施治 "可以提高治療效果，併為疾病的遺傳諮詢、早期預防和產前診斷提供可靠的依據。
隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展，對新生兒聽力障礙的早期診斷積累了大量的臨床經驗。那麼，對耳聾病因的診斷就變得越來越重要了。內耳畸形（包括骨性畸形、膜性畸形和細胞水平的異常）是先天性感音神經性耳聾的重要病因之一。國外文獻報道，6.8-23%的先天性耳聾患兒表現為顳骨CT異常，而8-20%的內耳畸形患兒，國內沒有相關的臨床數據。隨著放射成像技術的進步，HRCT的臨床應用可以清晰地顯示內耳的精細結構，提高細微病變的檢出率，發現大量的遺傳性耳聾疾病，如大前庭管及其他內耳畸形。最近，MRI在評估內耳精細結構畸形，包括半規管的形態和內耳道的神經顯示方面的作用越來越受到重視，可以加強對耳聾病因的診斷。
我們的分子診斷實驗室目前主要從事兒童遺傳性疾病的分子診斷，特別是遺傳性耳聾的基因診斷。主要人員在哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院接受過系統的專業培訓，完全採用哈佛系統的實驗標準，能夠保證基因檢測結果的準確性。技術平臺包括Illumina和Ion Torrent高通量測序儀、Affymetrix和Agilent芯片等國際先進儀器設備，並擁有Mutation Surveyor、NextGene和Ingenuity等基因組學生物信息分析系統，可進行從單鹼基到全 實驗室最近開發了基於高通量基因組學的基因分析系統。實驗室最近開發了基於高通量測序技術的耳聾基因診斷系統，可同時檢測200多個耳聾基因是否存在基因突變，有效保證了遺傳性耳聾的檢出率和可靠性。