先天性甲狀腺功能減低（Congenital Hypothyroidism，CH）指的是因甲狀腺激素產生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，這是一種常見的兒童內分泌疾病，它不僅影響小寶寶的體格發育，更嚴重的是會導致孩子的智力發育明顯落後，因此以前也把這種疾病叫做呆小病。由於大部分患病的孩子在出生時臨床表現並不典型，診斷的延遲將使得孩子治療不及時，如果在新生兒期不能及時發現和開始正確的甲狀腺製劑治療會導致兒童智力低下，進而影響患兒日後的生活質量。因此，我國自1981年開始對新生兒進行CH的篩查，1995年列入母嬰保健法，成為法定篩查的新生兒疾病。儘管如此，由於各地經濟條件不一，我國CH篩查的總體覆蓋率也只有50％~60％。經過10餘年的篩查統計，CH在我國的發病率約為1/2050，女多男少（比例2:1）。
典型的表現主要有以下特徵：三超――過期產、巨大兒、新生兒黃疸期延長，三少――少動、少吃、少哭。
其他的還包括：便秘，臍疝，皮膚乾燥、舌大以及鼻樑低平等特徵。不過由於母體的甲狀腺激素可以通過胎盤而起到保護寶寶的作用，所以絕大多數患有CH的寶寶在出生時並無顯著異常，甚至毫無症狀。正因為這樣，對新生兒進行CH的篩查是早診斷早治療的重要措施（篩查可疑――進行確診性的甲狀腺激素檢查――確診後治療）。
新生兒篩查
2010年，由衛生部頒佈了新生兒疾病篩查技術規範，規定了篩查的方法：足月新生兒生72小時後，7天以內，充分哺乳，足跟採血，滴於專用濾紙片上測定幹血濾紙片促甲狀腺激素（TSH）水平。該方法簡單、經濟，能敏感的篩查出原發性甲低（病變在甲狀腺）和高TSH血癥，但是對於中樞性甲低（病變在下丘腦）、TSH延遲升高的患兒（如危重兒、接受輸血新生兒、低體重出生兒）則可能漏診。因此即使實施了新生兒篩查，依然會有約5％的CH患兒無法利用該方法篩查出來。
確診性檢測
當篩查出現異常時，需要再次採靜脈血，進行詳細甲狀腺功能的檢測，主要包括血清FT3，FT4和TSH。當出現TSH增高，而FT4降低時，可以診斷為CH。當出現FT4正常，而TSH增高時，可以診斷為高TSH血癥。當TSH和FT4都低於正常時，則可能為中樞性甲低。
結果解讀與處理措施
1、當新生兒篩查出現陽性值，即TSH水平升高至15~20mU/L以上時（根據實驗室不同，正常上限值會有所不同），應再次採靜脈血進行FT4和TSH的檢測。如果出現FT4水平降低，TSH水平升高，則可以確診為先天性甲減，應當給予左旋甲狀腺素片（L-T4）進行治療。而當篩查時出現以下情況時應該在血清複測結果出來前，就開始L-T4的替代治療，以儘可能減小對孩子神經系統發育的影響，這些情況包括：篩查時TSH結果大於40mIU/L時，或者B超發現甲狀腺不良甚至沒有甲狀腺時，或篩查的TSH＞10mIU/L並且小寶寶出現2種以上的甲減臨床表現時，或伴有股骨遠端骨化中心延遲出現。
2、當靜脈血複檢時，雖然FT4正常，但TSH大於10mIU/L（尤其是2個星期以後的孩子，2~20周齡的孩子，TSH值在1.7~9.1mIU/L之間），這種情況可以稱作高TSH血癥，目前傾向於用L-T4進行替代治療。如果沒有接受治療，那麼孩子應該此後第2和第4周複測FT4和TSH，觀察變化趨勢。如果FT4、TSH仍有異常，則應儘快治療。
3、對於那些TSH始終在6-10mIU/L的寶寶，目前學界對這種情況的處理存在爭議，一般來說建議孩子密切隨訪甲狀腺功能，完善甲狀腺B超、骨齡的檢測。
如何服用L-T4
因為目前的研究提示CH孩子最終的智力水平與他們接受替代治療開始的時間、劑量以及今後的維持治療情況（尤其是3歲以內）關係密切，所以當確診為CH後，L-T4的替代越早越好。早期劑量要足，使得TSH、FT4在2個星期內回覆正常，FT4的水平應當接近正常值的上限。之後應當定期隨訪FT4和TSH水平，根據它們個體化的調整L-T4劑量。對於小嬰兒，在服用L-T4時，應當把片劑壓碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免藥物劑量出現偏差。服藥時應避免與豆奶、水果、鈣片、鐵劑、纖維素等同時服用，這樣會減少L-T4的吸收和利用。
有副作用麼，能否自行停藥？
CH孩子服用L-T4屬於替代治療，藥物劑量符合生理需求。這就和莊稼幹了要澆水，人餓了要吃飯一個道理。除非L-T4服用過多，那麼會出現甲亢症狀，這就好比莊稼水澆多了就澇了，人吃多了會撐著一樣，都不好。因此不能隨便停藥，還得定期複查。如果經B超證實甲狀腺發育不良或缺如，那麼是必須終身服用甲狀腺素。其他情況，一般三歲以內不建議停藥。過了三歲可以試著停藥1月，複查甲狀腺功能。如果此時仍然正常，為暫時性甲低，可以停藥但必須密切隨訪，部分人會重新出現甲減症狀，需要再次治療。如果停藥一月就重新出現TSH升高、FT4降低，那麼也應該終身用藥。
