新生兒疾病篩查

　　新生兒篩查主要用於生後會發病，通過治療能改善嬰兒預後的疾病。這些疾病是由於新生兒生後不再受母嬰交換的保護，生化功能異常而出現。例如苯丙酮尿症，出生時血苯丙酸水平正常，但生後數小時後血苯丙酸水平明顯升高；另外，像先天性甲狀腺功能減低症的患兒，宮內可自胎盤接受母體的T4。這些疾病雖然發生率非常低，但若未被控制，患兒會出現生長髮育遲緩，最終造成智力落後，而若在生後一週內得到治療和飲食控制，智力落後是可以避免的。我國目前常規篩查的疾病包括：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺功能減低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生症（CAD）和聽力篩查。PKU是在20世紀50年代中期被發現的能夠經飲食治療的代謝性疾病，1962年Guthrie發明了一種篩查方法，即只需在濾紙上滴少量全血，利用簡單細菌分析測定苯丙酸水平。目前分子遺傳學的進展，有更先進的技術用於新生兒篩查，使可篩查的疾病更多，如美國進行篩查的疾病超過50種。
　　標本採集
　　血標本採集部位常為嬰兒足後跟，該法由Guthrie和Susi發明（1963），它簡單易行，在新生兒篩查中起巨大的作用，標本不僅易採集還方便郵寄至檢測中心。採集標本無副作用，不存在出血感染等問題。採血部位為足跟外側和內側，將血擠在試紙一側，填滿各圈，試紙如被碘、酒精、石油、膠體、糞便尿液、牛奶、油等物質汙染後會影響篩查結果，溫度過高或潮溼環境會降低酶活性，產生錯誤的結果。在試紙放入信封之前常溫乾燥至少3小時。血標本有時也通過足背靜脈或中心置管用毛細管採集，採集方法不影響篩查結果，但從中心置管處抽血有可能將由補液中的氨基酸帶入血標本，造成氨基酸篩查假陽性。總之，建議從足後跟採血。
　　採集時間
　　新生兒篩查包括了多種疾病，而每個疾病都有各自的最佳篩查時間，因此，必須強調推薦的篩查時間並不是對所有待篩查的疾病都最為理想。例如，先天性腎上腺皮質增生症的症狀早在生後1周內就會出現，因此其最佳篩查時間是生後24-48小時。選擇促甲狀腺激素（TSH）作為篩查先天性甲狀腺功能減低症的一線標誌物，或是T4 之後的二線標誌物，同樣都使早期篩查更可信。採集標本的時間尚未統一，在歐洲和澳大利亞，常用的採集時間是生後48-72小時，而在英國則為5-8天日齡時。在美國，標本多於生後24-72小時採集。我國通常每個新生兒都在出院前或生後3天內（滿60小時）進行標本採集。某些情況下篩查會有特殊的要求。如對於需要輸血的患兒，應在輸血前採血篩查，或輸血後2月重複1次（此時供血者的紅細胞己經代謝）。
　　篩查結果陽性怎麼辦
　　大多數篩查結果陽性並不能代表存在疾病。大多數異常值僅是稍微超過了閾值，患兒多無相關疾病。對所有篩查陽性的患兒統一進行緊急干預或一系列檢查會增加家長不必要的焦慮和醫療成本。陽性篩查結果需要區別對待，當出現陽性篩查結果時，初級保健提供者可以參考個體化分類的信息卡片，根據與檢測標誌物相關的疾病、患病可能性、該疾病的臨床表現、假陽性的影響因素以及下一步的干預措施。下一步的干預包括為不延誤病情而緊急住院以完善檢查治療，或者幾天後複查一次。必須儘快進行病史採集及體格檢查。當未進行復查而患兒病情危重、進展迅速時，應迅速轉院至相關專科進行診治。
　　如果初步查體時小兒反應好、哭聲響、餵奶完成可，未發現明顯異常情況，則無需緊急處理，可待重複篩查或進行確證試驗，如第二次篩查結果陽性，將患兒轉診至代謝病診治中心。
　　漏診
　　在新生兒篩查中，PKU患者、先天性甲狀腺功能減退患者和其它疾病都有漏診情況。實驗室和機構的錯誤為最常見的漏診原因。有些情況下，則是由於新生兒轉診至其它醫院導致遺漏標本。有些是因為實驗室未進行質控，所以臨床醫生要根據臨床情況，不能因為默認已篩查而排除診斷。對於代謝性及內分泌性疾病，無論篩查結果如何，只要存在症狀就應進行確診試驗。