新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。
歐美、日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始於1981年，目前覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒發《新生兒疾病篩查技術規範》文件，各省市也根據本地特點制定了相應的篩查常規及執行文件，使新生兒疾病篩查更趨於規範化。
新生兒疾病篩查是一個集組織管理、實驗技術、臨床診治及宣傳教育為一體的系統工程，應遵循自主性、有益性、無害性及公平性的原則。篩查項目制定需考慮疾病的發病率、篩查技術可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵問題。
