新媽媽還在懷孕期的時候，就已經對新生兒疾病篩查有所瞭解。那麼，新生兒疾病篩查有何意義呢?
定義
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。
意義
隨著現代醫學的發展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中佔最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有 4-6 個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因子異常。
有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。 為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有症狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生後不久，就進行檢查， 這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。
根據我國《母嬰保健法》要求至少開展 先天性甲低 (簡稱 CH )和 苯丙酮尿症 (簡 稱 PKU )兩項篩查。 CH 和 PKU 患兒在出生 後往往缺乏疾病的特異表現，一般要到 6 月齡才逐漸出現固有的臨床症狀，並日趨加重，然而， 一旦出現了疾病的臨床症狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復;相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那麼極大多數患兒的身心將得 到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種儘可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發 現 CH 和 PKU 患兒，確診後給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預後如何，完全取決於確診和治療的早晚。據報道， CH 患 兒如能在出生 3 個月內得到確診和治療， 80% 以上的患兒智力發育正常或接近正常。 PKU 患兒如能在生後 3 個內開始治療，其智力發育大多在 正常水平上， 3 個月 ~1 歲開始治療，其智商( IQ )多在 60 以上( IQ90 以上為正常)，如患兒於 1 歲後開始治療，其 IQ 往 往在 60 以下。有人報告， PKU 患兒在 1 個月內接受治療，可不出現智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常， 1 歲以後開始治 療， IQ 常在 50 以下。北京醫科大學第一醫院有一 PKU 患兒，在出生 15 天開始接受治療，三年後 IQ 為 94 ;另一 PKU 患兒 於 6 月齡開始治療，至 8 歲半時(小學三年級學生)， IQ 僅為 73 。如果 PKU 患兒未經治療， 95% 的智力呈重度或極重度損害，而 這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。
歷史
自 從 1934 年挪威生化學家、醫生佛倫( Folling )首次報告 PKU 以來，世界各國的科學家對 PKU 進行了大量的深入研究，對該病的發 病機制、遺傳背景、治療方法有了更深的認識。 1953 年，西德 Bickel 教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療 PKU ，能有效地改善患兒的 預後。 1961 年，美國 Guthrie 教授成功地開發了乾燥濾紙血片中苯丙氨酸( PA )半定量法 —— 細菌增殖抑制試驗( BIA 法)， 使 PKU 的研究進入了一個新的時代。 1960~1963 年， Guthrie 教授創立了先天性甲狀腺功能低下症、楓糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾 病的篩查。
CH 的篩查， Dussault 於 1993 年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測 4-7 天的新生兒末梢血中的甲 狀腺素( T4 )， 1975 年 Lrie 和 Naruse 等用濾紙血斑測定促甲狀腺素( TSH )進行 CH 的篩查，此後， CH 的篩查 在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。在亞太地區，日本於 1966 年開始了有關新生兒疾病的研究，並從 1977 年起，全國普及 了 PKU 篩查，其篩查覆蓋率始終保持在 100% ，同時，率先進行了 CH 的非放射性篩查法 ——TSH 的酶聯免疫測定法，至 1983 年， 全日本已篩查出 CH 病例 400 例。
我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。 1981 年，北京醫科大學第一醫院左啟華教授對全 國 11 個省市 20 萬新生兒進行了篩查，結果共發現 PKU 患兒 12 例，其發病率為 1/6500 。自 1989 年起，北京、上海、廣 州、天津等省市逐步開展了 PKU 和 CH 常規篩查。 1994 年國家頒佈的《母嬰保護法》中已明確提出 “ 逐步開展新生兒疾病篩查 ” 的條 文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。目前，我國已有 27 個省市、 81 個實驗室開展了新生兒 PKU 和 CH 等疾病的篩查，診斷和治療水平 也有了較大提高，治療 PKU 的奶粉也已解決。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落後，全國每年出生 2100 萬活產兒，僅有 54 萬 接受這一篩查，覆蓋率只有 2.5% ，仍有很多患兒因未能及時診斷和治療而留有嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。
