有些先天疾病是有一定的發病率的，但是在新生兒期由於缺乏明顯典型的臨床上的表現而被輕易忽略。當疾病進展，引起致殘、致死等嚴重後果時，當前的醫學也無回天之力。有幸的是，目前對這些疾病已具有早期確診的手段及治療的方法，若能儘早發現，給予有效的治療，將會使患兒得到完全正常的發育，日後將具有與正常人同樣的生活。新生兒期篩查的目的，就是將這些先天性疾病及早查出，給予及時控制。
國外在20世紀60年代，開始了新生兒苯丙酮尿症的篩查，70~80年代又進行了先天性甲狀腺功能低下的篩查。篩查工作在歐美國家開展很普遍，篩查率達到95%。可以進行篩查的疾病曾被列出的有20種，其中被公認為最重要的有7種，包括苯丙酮尿症、楓糖漿尿症、同型胱氨酸尿症、組氨酸血癥、半乳糖血症、胰腺纖維囊腫及先天性甲狀腺功能低下。國內新生兒期疾病篩查工作起步較晚，20世紀80年代在某些地區及單位開始進行這項工作，但均屬於非國家性篩查工作。在世界衛生組織及衛生部的組織下，還曾在七個城市開展了新生兒期疾病篩查項目。不僅如此，中國的法律中也規定了新生兒疾病的篩查要在全國範圍內展開。
