發布於 2022-10-06 20:46

  正常的男性兒童在10-12左右開始出現身高增加加速,陰毛生長,睪丸增大等青春期的表現。這些是正常的青春期變化。有很少一部分男性青春發育時間延遲,可能到18-20歲才出現青春發育。他們屬於正常的變異,還不能屬於疾病。但是,還有一部分青少年,始終都不出現青春期發育的表現,無陰莖和睪丸的增大,無陰毛的生長,甚至連兒童的聲音都沒有改變。這些表現,屬於“青春不發育”。青春不發育的兒童,需要到醫院進一步明確診斷和進行治療。
  常見的青春不發育的疾病,有Kallmann綜合徵,低促性腺型性腺功能低減,Klinefelter 綜合徵,睪丸功能不全等。下面分別講述。
  Kallmann綜合徵:臨床表現為青春不發育,同時伴有嗅覺減退或喪失。門診遇到的青春不發育的患者,第一個問題就是“鼻子能夠聞到香味嗎”。如果嗅覺從小喪失,提示此病診斷基本明確。Kallmann綜合徵中,1/3的患者有基因突變,還有2/3的患者,具體的病因尚不明確。常規給予雄激素替代治療,患者可以出現正常的男性化表現,將來能夠進行正常的性生活。如果給予FSH和LH的替代治療,能夠促進患者的睪丸生長髮育,大多數患者能夠解決生育問題。這個治療方案,如果選擇國產藥物,價格低廉,每個月費用600-800元。如果選擇高級的藥物,每個月的費用為3000元左右。還可以選擇LHRH泵治療。一個泵的價格3萬多一些,藥物和耗材的費用,每個月大約1000元左右。
  低促性腺型性腺功能低減:此病因為下丘腦病變,導致垂體不能有規律地分泌FSH和LH。這兩種激素,能夠促進睪丸的生長髮育,促進睪丸生產雄激素和精子。此病的治療和Kallmann綜合徵的治療相似。可以給予雄激素幫助患者完成青春發育的過程,將來能夠進行正常的性生活。至於生育問題,大多數患者,可通過注射HMG(或FSH)和HCG得到解決。一般需要治療1-2年。有一些治療效果好的患者,大約治療9個月以後就可以產生精子。大多數患者,需要治療1年半才能夠產生精子。目前,協和醫院已經開展用GnRH泵治療此類患者。
  Klinefelter綜合徵:又稱作“克氏綜合徵”,是睪丸本身的病變引起的。此類患者可能有不同程度的青春發育,但是因為睪丸內的曲細精管發生玻璃樣變性,導致睪丸產生精子和雄激素的功能下降。此類患者的染色體通常為47,XXY為主,還有其他的各種亞型。這類患者,給予雄激素替代治療能夠恢復正常的男性化表現,進行正常的性生活。但是,因為睪丸本身產生的病變,所以大部分患者都不能產生精子,喪失生育能力。藥物治療基本不能恢復生育能力。
  其他睪丸疾病引起的性腺功能低減,包括腮腺炎病毒感染後的併發症導致睪丸炎症,外傷、放療和化療對睪丸的損傷。這些原因都會導致男性雄激素水平下降,根據病情,需要考慮雄激素的替代治療。
  在雄激素的替代治療中,需要常規監測身高、體重,各類生化指標以及骨密度的變化,因為雄激素對各類生化指標和骨密度都有重要影響。更重要的是,關注患者性心理的健康和自信心的培養。這些患者往往因為無正常的青春發育而有很重的自卑感。及時給予雄激素替代治療,並且給予心理疏導和信心支持,對患者的一生都會產生重要的影響。

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