目前，根據世界衛生組織對白血病的分類標準，需要採用細胞形態學(M)、免疫學(I)、遺傳學(C)及分子生物學(M)分析方法才能作出較準確的診斷與分類，更好地幫助進一步選擇治療方案，確定治療的強度和時間，判斷療效、估計今後的治療效果(預後)。
形態學分析是指在顯微鏡下技術人員觀察骨髓及血液細胞、或骨髓組織形態、結構。形態學方法簡便、快速、經濟，是惡性血液病的最基本診斷方法，也是各醫院普遍採用的方法。大多數情況下，醫生主要抽取少量的骨髓細胞懸液來觀察細胞形態，再進行細胞化學染色。有時候為了瞭解骨髓組織各組織的結構，造血組織的比例，觀察一些難以抽取的細胞，醫生要取小塊骨髓組織(稱為活檢)來進行病理學檢查。形態學方法可對90%以上的急性白血病作出診斷，對慢性白血病可作出一些初步的估計。急性白血病的診斷主要根據原始細胞佔全部有核細胞的比例來確定，因此如果單純根據此標準診斷急性白血病，一些早期急性白血病會漏診。形態學方法對急性白血病分型的準確性不太高。據報告，由法國、英國、美國(FAB)三國的七位頂級血液病形態學專家對同樣的急性白血病標本分型，僅對70%左右的標本分型一致，也就是說約有30%的病例難以用形態學分析的方法來作出正確的分型。如果是普通形態學分析技術人員，其誤差就更大。而且，單純用形態學分析方法很難對慢性白血病進行準確的診斷及分型。
免疫學分析方法主要是先用多種單克隆抗體來標記細胞的抗原，然後用流式細胞儀來檢測細胞表面或細胞內的多種標記，並將數據存入計算機，最後用一些分析軟件分析這些數據，從而對細胞分群。在細胞形態學分析的基礎上再採用免疫學分析，對急性白血病分型的準確性可達到90%以上。可以準確地區分惡性細胞是來源於T、B淋巴細胞、髓系細胞，而且可以區分急性白血病與慢性白血病。免疫學分析在診斷一些慢性淋巴細胞系列疾病及其分型中起到關鍵作用。從形態上看，很難將慢性淋巴細胞白血病、一些低度惡性淋巴瘤與病毒感染等良性淋巴細胞增多區分開來，而免疫學分析可以較好地區分細胞是良性的還是惡性的。
免疫分析還能檢測出很少量惡性細胞(又稱為微小殘留病灶)，1萬個細胞裡如有1個惡性細胞，用流式細胞儀可能檢測出來。由於大多數白血病細胞都有一些異常的免疫學標誌，因此可用該方法檢測大多數患者的殘留白血病細胞。
遺傳學方法是通過對骨髓白血病細胞的染色體核型的分析或用探針檢測某些染色體部位來了解惡性細胞有無染色體異常。患者的染色體分析具有獨立的診斷價值,幫助選擇治療方法的價值，以及對治療療效預測的價值，越來越受到臨床醫生及研究人員的重視。比如要診斷慢性髓性白血病必須有t(9;22)或累及22號染色體的異常，或有這些異常形成bcr/abl融合基因，否則不能診斷。如果患者有一些急性白血病特異性的染色體異常，如t(8;21)、t(15;17)、inv(16)等，即使原始細胞未達到急性白血病的標準也可以早期診斷急性白血病。再比如，具有t(15;17)染色體異常的急性早幼粒細胞白血病用維甲酸及砷劑治療療效很好，具有t(8;21)、inv(16)染色體異常的患者對大劑量阿糖胞苷的療效好，可以不首先選擇移植;而具有t(9;22)染色體異常的急性淋巴細胞白血病，有複雜染色體異常、-5、-7等染色體異常的患者用化療效果很差，要儘快採用造血幹細胞移植治療。因此最新的世界衛生組織對惡性血液病的分型方案將染色體和/或基因異常放到很重要的位置。遺傳學分析方法是特異性最高的檢測方法，一旦發現有克隆性異常染色體，有很高的把握確定細胞有異常。但是很多惡性細胞不能檢測出染色體有異常。
分子生物學分析可以檢測白血病細胞的基因有無異常。同遺傳學方法一樣，分子生物學分型具有獨立的診斷及預後價值。一些染色體異常可以產生白血病細胞特有的基因，因此可以通過檢測這些白血病特有的基因來反應染色體異常，如t(9;22)移位可產生bcr/abl融合基因，t(15;17)移位可產生PML/RARα融合基因，t(8;21)異常可產生AML1/ETO融合基因等。而且，有時白血病細胞染色體正常，分子生物學分析可檢測出一些異常或突變基因，如FLT3、 WT1、NPM等，這些基因異常可以幫助選擇治療方法，判斷治療效果及今後的發展。分子生物學分析方法是敏感性最高的分析方法，每十萬個細胞裡有一個異常細胞都能檢測出來，但是特異性不如遺傳學分析方法好。而且每種異常基因的檢測須經過研究分析出基因序列後才能設計出臨床常規的檢測方法。
總之以上各種分析方法都有各自的優缺點，每種方法可從不同側面反映細胞的特性，綜合起來就能較全面地反映細胞的特性，更好地幫助選擇治療，判斷預後，判斷治療療效。
