發布於 2023-03-01 22:46

  在大腸癌患者中,約有20%左右的患者有大腸癌家族史,其中5%-10%的患者的家族史符合孟德爾定律,亦即符合常染色體顯性遺傳的特徵。臨床上依據有無多發性息肉病,可將遺傳性大腸癌分為遺傳性息肉病和遺傳性非息肉病性結直腸癌二大類。遺傳性息肉病又可細分遺傳性腺瘤性息肉病和遺傳性錯構瘤性息肉病,前者包括家族性腺瘤病FAP、Turcot綜合徵等,後者包括:Peutz-Jeghers 綜合徵、家族性幼年性息肉病等。那名18歲患者所患的是家族性腺瘤性息肉病,是一組以結直腸多發腺瘤為特徵的常染色體顯性遺傳的綜合徵,約佔大腸癌的1%。臨床特徵為:遍佈整個大腸、數目超過100個以上的腺瘤性息肉和微腺瘤。患者十幾歲時開始出現腺瘤,如不治療,至40歲時幾乎100%的患者會轉變為大腸癌。由於FAP患者腺瘤數目眾多,不可能通過腸鏡將腺瘤一一切除,而因為100%的患者最終將轉變為結直腸癌,因此,外科手術切除整個結腸是目前預防FAP患者腺瘤癌變的最有效手段。由此看來,這個小患者切除大腸的預防是很有必要的。
  沒有家族史是不是就不會得遺傳性大腸癌?
  60%-70%的家族性腺瘤患者有明確的結直腸癌或息肉家族史,攜帶有從上輩遺傳而來的基因突變;另約有30%的FAP患者為沒有家族史的新發病例,這部分患者往往直到出現息肉或癌變症狀後才被發現是FAP患者。這部分患者腸癌的發生與基因的突變有關。因此當年輕人出現如:便血、大便習慣改變、腹痛、貧血、消瘦等症狀時要引起高度重視。可行腸鏡或鋇劑檢查:當腸鏡或鋇劑灌腸檢查發現結直腸內有成百上千的息肉時,應當首先考慮患者患有FAP的可能性。通過結腸鏡瞭解息肉分佈範圍、對息肉和可疑癌變病灶取活檢、以及切除一些息肉,可以在明確診斷的同時減輕部分患者的症狀。

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發布於 2023-01-14 04:01
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發布於 2022-12-10 11:37
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