談癌色變！在常見癌症榜上，大腸癌發病率已躍至第3~5位，成為癌症界的“黑馬”。有些大腸癌還可以遺傳！大腸癌不再是老年人的事，20歲、30歲、40歲，都有可能得腸癌！
急性子的“林先生”
“林先生”指的是林奇綜合徵（Lynch綜合徵）是一種由錯配修復基因（MMR）種系突變而引起的常染色體顯性遺傳病。這位“林先生”是一個急性子而又可惡的傢伙，此話怎講？
（1）發病年齡早，中位年齡約為44歲，其從腺瘤發展到腺癌所需時間較短，正常人由腺瘤發展至腺癌需時8~10年，而林奇綜合徵患者僅需2~3年；
（2）近段結腸多見，約 70％位於脾曲近側；
（3）多原發大腸癌明顯增多；
（4）腸外惡性腫瘤發生率高，同時性和異時性多原發癌如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、肝內膽管癌、泌尿系腫瘤和皮膚癌明顯高於正常人群――許多腫瘤都要摻和一腳，夠可惡的；
（5）低分化腺癌、黏液腺癌常見，且伴有淋巴細胞浸潤或淋巴樣細胞的聚集；
（6）垂直遺傳和家族聚集――本色體現；
（7）多呈膨脹性生長，而非浸潤性生長。 預後較好――這還算有點良心，沒有趕盡殺絕。
名副其實的FAP家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，由APC突變導致。這位名副其實的“息肉”成員最大的本事就是到處種息肉，以表明他的身份。有密集恐懼症的人可能要被他嚇暈――腸道內滿布息肉，從數十至數百，甚至上千。常見的症狀有腹瀉、腹痛、便血。拉鋸戰過程中患者由於長期消耗，常出現貧血、體重減輕。此病的嚴重性在於癌變率高，而且癌變常不限於一處，為“多中心”。患者12、13歲即可出現腺瘤性息肉，20歲時息肉已遍佈大腸，如不及時治療，40歲以前幾乎無一例外出現癌變。FAP需要切除全部結腸。
低調陰險的MAPMUTYH相關性息肉病（MAP）是由於MUTYH基因突變導致的常染色體隱性遺傳病，與家族性腺瘤性息肉病的表現非常相似。MUTYH相關性息肉病是個低調而陰險的傢伙，在基因檢測中並沒有發現APC基因突變，同時也沒有腫瘤微衛星不穩定狀態。但是一旦這個傢伙露出“獠牙”，受害者會面臨更多威脅――伴隨MUTYH基因突變的患者其結直腸癌發病風險明顯增高。
其他成員Gardner綜合徵（GS）是一種少見的常染色體顯性遺傳病，其三大特徵為：結直腸息肉病合併多發性骨瘤和軟組織腫瘤。
膠質瘤息肉病綜合徵是一種臨床罕見的FAP臨床亞型，其特徵為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。
黑斑息肉病黑斑息肉病（PJS）與SKT11基因突變相關。皮膚黏膜色斑、胃腸道錯構瘤息肉和家族遺傳為其三大臨床特徵。在童年時期可出現典型的皮膚黏膜黑斑和/或腸套疊、腸梗阻或出血。隨著年齡的增長，息肉惡變的風險隨之增高。息肉可以在整個腸道內出現。然而，息肉並不安分地待在腸內，它們也會出現在腸道外，例如膀胱和呼吸道。
家族性幼年性結腸息肉病（FJIPC）常染色體顯性遺傳，主要與SMAD4或BMPR1A基因突變相關。此幼年非彼幼年，“幼年性”並不是指患者的發病年齡小，而是指息肉的組織學性質。FJIPC也有“樂於助癌”的“美德”，它可使結直腸、小腸、胃和胰腺癌的發生風險大大增加。一些家族性幼年性結腸息肉病患者可併發先天性疾病，如杵狀指（趾）、肥大性肺性骨關節病、腦積水、唇裂、顎裂、先天性心臟病等。SMAD4突變攜帶者有時會發生遺傳性相關的毛細血管出血，表現為反覆的鼻出血，皮膚黏膜或肺毛細血管擴張，腦或肝臟動靜脈畸形。
PTEN錯構瘤綜合徵（PHTS）PTEN基因突變而引起的常染色體顯性遺傳病，包括Cowden綜合徵和BRRS綜合徵。Cowden綜合徵表現為結直腸多發性錯構瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳頭狀瘤。大部分的病例伴有甲狀腺和乳腺病變。BRRS綜合徵也是一種由PTEN突變引起的常染色體顯性遺傳病，以大頭畸形、脂肪瘤病、結直腸息肉病、血管瘤病和生殖器著色斑病為主要的臨床特徵。
如何預防遺傳性大腸癌三早：早發現、早診斷、早治療。
