1.遺傳
研究已證實遺傳因素與Tourette綜合徵發生有關,但遺傳方式不清。家系調查發現10%~60%患者存在陽性家族史,雙生子研究證實單卵雙生子的同病率75%~90%明顯高於單卵雙生子20%,寄養子研究發現其寄養親屬中抽動障礙的發病率顯著低於血緣親屬。
2.神經生化異常
抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經遞質紊亂。多數學者認為Tourette綜合徵的發生與紋狀體多巴胺過度釋放或突觸後多巴胺D2受體的超敏有關,多巴胺假說也是Tourette綜合徵病因學重要的假說。有學者認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統功能亢進、內源性阿片肽、5-HT異常等有關。
3.腦結構或功能異常
皮層-紋狀體-丘腦-皮層CSTC環路結構和功能異常與抽動障礙的發生有關。結構MRI研究發現兒童和成人抽動障礙患者基底節部位尾狀核體積明顯減小,左側海馬局部性灰質體積增加。對發聲抽動的功能MRI研究發現抽動障礙患者基底節和下丘腦區域激活異常,推測發聲抽動的發生與皮層下神經迴路活動調節異常有關。
4.心理因素
兒童在家庭、學校以及社會中遇到的各種心理因素,或者引起兒童緊張、焦慮情緒的原因都可能誘發抽動症狀,或使抽動症狀加重。