羊水穿刺就屬於介入性產前診斷，一般來說，醫生先取母親的血做篩查，篩查以後，如果是母親它會報一個風險度，如果是身體異常的孩子，風險有多少。一般在新生兒裡面，如果不做任何篩查，不做任何干預，正常的新生兒裡面，大概700個孩子都有一個這種病。做篩查時通過查母親的血相關的基數，如果風險達到250分之1。母親懷這個孩子有250分之1的可能是21三體的話，醫生就建議做羊水的檢查。就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水裡面的細胞。然後來培養，培養以後再看它的染色體，到底是多不多。然後來診斷是否有病。
很多將要做羊水穿刺的準媽媽都會反覆詢問醫生羊水穿刺疼嗎?危不危險?媽媽知道細細長長針穿過腹壁皮膚一定會感覺有點痛，可是就像打針一般，並不是不能忍受的。而且在超音波的引導下，經由經驗豐富的醫師叔叔進行羊膜穿刺是很安全的。
