自閉症科研十件大事

　　隨著數量空前的進步和發現在科研刊物上發表，我們對自閉症的認識在2015年不斷地加深和擴大。其中包括以前不為所知的大腦和免疫系統之間的聯繫，以及自閉症發病率在接種與未接種疫苗的兒童之間進行最大規模的比較研究所取得的令人欣慰的結果。與此同時，科學對自閉症基因組的首次深入研究顯示，該症狀的遺傳基礎遠比以前想象要複雜得多。
　　我們的社會公眾會怎樣看待這些進步呢?為了回答這個問題，我們在下面選出了2015年被最多讀過和分享過的自閉症研究的成果：
　　自閉症和失用症：共同篩查的重要性
　　六月份，研究人員報告說，這種特別罕見的語言障礙影響了近65％的自閉症兒童。發表在《發展和行為兒科學》期刊上的這份報告，強調了在評估一個孩子的其中一種病症時有必要對這兩種病症都進行篩查。失用症包括涉及難以調控發出聲音的的肌肉，因此需確保將專門的治療加入到自閉症干預計劃當中。
　　研究發現，一半的自閉症病例溯源於罕見的基因突變
　　九月，調查人員報告說，至少有一半的自閉症來源於在孩子身上發現的約200個基因突變之一，卻並不存在於其父母中的任何一方。研究人員發現，很多這樣的突變完全破壞了對早期大腦發展至關重要的基因功能。隨著更加深入的研究，“影響大的”自閉症風險基因的新名單可能有助於識別和指導治療自閉症的眾多亞型。
　　醫生們，聽好了!家長能夠在確診前發現自閉症
　　Zwaigenbaum是研究如何儘早識別自閉症的世界級權威專家之一。但就在今年，他的研究小組卻發現，聽取一群更具洞察力的專家們(家長們)的意見，會讓像他這樣的醫生更加準確地做出診斷。他們發表在《美國兒童和青少年精神病學會志》上的報告，描述了家長在他們孩子12個月大時的擔憂是怎樣幫助準確預測出隨後的自閉症診斷的。
　　對自閉症和父母年齡的大規模研究發現少女媽媽所生的孩子風險高
　　今年六月份，我們得到了國際最大規模的關於父母的年齡和自閉症風險問題的研究成果。令人驚訝的是：在少女媽媽所生的孩子中自閉症的比例很高。這項研究還證實了先前的研究，顯示自閉症發生率在父母的年齡屆滿40歲以後逐年走高。研究人員結論稱，“
　　這些結果表明，多種機制影響著父母的年齡和自閉症譜系障礙風險之間的關係。”
　　他們還強調，雖然父母的年齡對自閉症的風險有影響，但絕大多數由年長的以及青少年的家長所生的孩子並不會受到影響。
　　多動症的症狀可使自閉症診斷推遲數年
　　研究人員發表在《兒科學》期刊上的報告稱，注意力缺陷多動障礙(ADHD)的症狀會顯著地推遲自閉症的發現。在新的研究中，最初被診斷出ADHD的兒童們得到他們的自閉症診斷結果要比那些沒有ADHD的自閉症兒童們平均晚了3年。考慮到超過一半的自閉症兒童也或多或少具有一些ADHD的症狀，這項發現具有特別重要的意義。由於早期干預可使自閉症兒童的預後生產很大的改善，作者敦促仔細評估具有ADHD症狀的兒童的自閉症。
　　迄今為止最大規模的自閉症基因組研究發現大多數兄弟姐妹攜帶有不同的自閉症風險基因
　　今年一月份，有史以來規模最大的自閉症基因組研究顯示，該症的遺傳基礎比以前想象的更為複雜：即使在同一個家庭中，大多數受到影響的兄弟姐妹都攜帶有不同的自閉症相關基因。這項研究由自閉症之聲MSSNG項目主任、遺傳學家Stephen
　　Scherer領導，其報告以封面文章的形式刊登於《自然醫學》期刊。
　　#4 研究者呼籲更加重視與自閉症有關的飲食問題
　　7月份，對一百多名年齡介於3至11歲的兒童所進行研究證實，那些受到自閉症影響的兒童厭食或極端挑食的比例很高。他們的家長還反映，跟正常發展兒童的相比相比，他們所遇到的跟就餐有關的行為問題更多，配偶的壓力也很大，而且家庭所消費的食品種類還很有限。研究人員呼籲醫生和治療師更加重視與自閉症有關的飲食問題。好消息是：針對自閉症的行為療法被證實能有效擴大飲食的範圍和提升全家的就餐質量。
　　對接種與未接種疫苗兒童的大規模對照研究發現MMR三聯疫苗跟自閉症無關
　　今年四月，美國醫學協會(JAMA)發表了有史以來規模最大的對比已接種疫苗與未接種疫苗的兒童的自閉症發病率的研究成果。這項追蹤了95,000多名兒童的調查呼應了以前的研究結果，即自閉症和麻疹
　　- 腮腺炎 -
　　風疹三聯疫苗之間沒有聯繫。該研究包括超過15,000名未接種疫苗的兒童，以及近2000名自閉症高風險的兒童因其出生在已經受到自閉症影響的家庭中
　　研究發現自閉症跟父親精子的表觀遺傳變化有關
　　此外，在四月份，研究人員報告了自閉症兒童的父親精子中的DNA發生了異常大量的“表觀遺傳”
　　變化。表觀遺傳學涉及調控基因活性的時間和方位。研究者提出，由於精子的表觀遺傳變化可以傳給後代，它們很可能會影響大腦的早期發展。至於是甚麼原因造成的表觀遺傳變化，研究人員指出，作為在有生之年中暴露於有毒化學物質、感染和其他環境災害的結果，它們可以積聚在一個男人產生精子的細胞中。這種隨著年齡增長的積累也許有助於解釋自閉症為何高發於家有年長父親的兒童身上。
　　發現大腦和免疫系統的聯繫可以推進對自閉症的認識
　　今年六月份，弗吉尼亞大學的神經學家報告了他們發現了在包裹大腦的薄膜中存在著以前從未被發現過的淋巴管系統。他們的發現極大地改變了對大腦與免疫系統之間關係的科學認識，並可能提高對炎症在如自閉症等神經系統疾病中的作用的理解。

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