本病常與性腺功能低下症(HH)相區別。後者的睪丸小而軟,外生殖器和第二性徵發育不良,婦科炎症較少見,身材較高,上下肢過長,血漿促性腺激素低,血清T明顯降低,曲細精管和Leydig細胞有明顯異常,染色體核型正常。
診斷:
發育期前通常難以診斷,不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型高,雙側睪丸較小,雙側乳房肥大是典型的發現。X小體陽性,染色體組織型為47和XXY,可確診。
診斷的依據是沒有腋毛的臨床症狀。腋毛缺失的具體症狀也可以通過檢查體內雄性激素睪丸素的水平來確定。
本病常與性腺功能低下症(HH)相區別。後者的睪丸小而軟,外生殖器和第二性徵發育不良,婦科炎症較少見,身材較高,上下肢過長,血漿促性腺激素低,血清T明顯降低,曲細精管和Leydig細胞有明顯異常,染色體核型正常。
診斷:
發育期前通常難以診斷,不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型高,雙側睪丸較小,雙側乳房肥大是典型的發現。X小體陽性,染色體組織型為47和XXY,可確診。
診斷的依據是沒有腋毛的臨床症狀。腋毛缺失的具體症狀也可以通過檢查體內雄性激素睪丸素的水平來確定。