甚麼是染色體?
正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。男女都各有23對染色體數目。當正常卵子和精子相遇合成胚胎後也應該是23對染色體。
染色體出現問題會怎樣?
染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕後染色體有問題的胎兒有四分之三會自然流產，有四分之一會存活下來。
我們說的唐氏綜合症或者唐氏嬰兒，就是第21對染色體多一條這個問題，叫21-三體綜合症，胎兒的染色體比正常多一條，多的那一條在第21對上。具體原因呢，是細胞在減數分裂過程中，第21對染色體沒有分離造成的，形成異常卵子。21-三體綜合徵患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
