唐氏綜合徵是人類最常見的一種染色體病，我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終身無法治癒，因此給家庭帶來了沉重的精神和經濟負擔。定期到醫院做檢查的準媽媽，醫生一般會建議做唐氏篩查，以篩查腹中寶寶是否有先天愚型。但是這項檢查出具的結果卻僅是風險預測，沒有確定的結果，令準媽媽們糾結萬分、無所適從。
唐氏綜合徵的發生具有隨機性，隨著環境汙染加劇、工作生活壓力加大，孕期暴露於各種危險因素的機會增加，都可能對胚胎的發育產生不良影響。目前的唐氏篩查可查出60%～70%的唐氏兒，因而產前的唐氏篩查十分必要。一些孕婦表示，既然唐氏篩查的結果是高風險的不一定會患病，低風險的也不是絕對無風險，這個靈活的結果幾乎等同於沒結果，那還查這個幹甚麼呢?
其實，產前篩查並不是確診，只是一種風險預測。篩查結果為高風險的，表示孕婦生患兒的可能性較高，但沒必要過分恐慌，做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;結果為低風險的，表示生唐氏兒的可能性較小，但也不能完全排除可能性，因此低風險的孕婦也要定期產檢，通過彩超等手段儘可能發現胎兒是否有出生缺陷。
目前，國內部分大醫院推出的唐氏綜合徵基因篩查法，將極大改變這種狀況，讓準媽媽們不再糾結。如上所述，鑑於醫學技術水平的限制與個體存在的差異等原因，目前唐氏綜合徵的常規檢出率僅為60%～70%，高風險的要做羊水穿刺以進一步診斷，一般做70個羊水穿刺會確診一個唐氏兒。但羊水檢查畢竟是有創傷性的檢查，或多或少有一些風險存在，對家庭和孕婦都有一些壓力。而基因篩查新技術將極大改變這一狀況，可高達99%的檢出率，一旦檢查為高風險的，絕大多數是真正的唐氏兒。需要強調的是，目前的基因篩查僅是針對21三體綜合徵。
唐氏綜合徵基因篩查適合以下產婦：常規“篩查”高危、高齡孕婦，不願意接受羊膜腔穿刺的孕婦;珍貴胎兒(如試管嬰兒、反覆流產保胎)，擔心穿刺風險的孕婦;常規“唐篩”高危、高齡孕婦，出現其他情況(如乙肝大三陽、前置胎盤伴出血、血常規檢查白細胞持續升高)或其他不適合進行羊膜腔穿刺的孕婦;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm)，不願等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕婦;錯過常規“唐篩”時間，想要進行“唐篩”的孕婦;超聲發現與“21三體”相關超聲異常指標;其他要求進行基因篩查的孕婦。
