應詳詢病史及大便規律,有否胃腸道伴發症狀如:腹疼、腹脹、嘔吐、生長障礙、服用藥物史等。體檢時應注意檢查會陰部,肛門周圍,進行肛門指檢。注意有否肛門裂、皮膚感染、尿布疹等。如指檢觸及大量硬糞塊或指檢後隨之排出大量糞便,症狀隨之緩解,診斷可明確。
新生兒生後24小時未排出胎便,高度懷疑梗阻,應進一步檢查如拍立位腹部平片等。嬰兒生後即開始便秘,應注意與甲狀腺功能不全和先天性巨結腸鑑別。後者鋇灌腸檢查除結腸擴張外,可見有節段性狹窄,而慢性便秘則結腸全部擴張。對兒童便秘也要進行詳細體檢和必要的輔助檢查,以便和神經性或器質性梗阻鑑別。