(1)、B超是檢查胎兒畸形的常用方法：
一般在懷孕20~24周內，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來，如果B超發現此時胎兒腦脊膜膨脹突出、無腦、脊柱裂、腦積水、多腎，或明顯地內臟外翻，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。
但應注意一點，並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒，B超就測不出來。
(2)、產前診斷
那甚麼樣的孕婦應抽取羊水做“產前診斷”呢。
高齡孕婦。即年齡在35歲以上的孕婦，這些孕婦懷孕後胎兒發生染色體異常(先天愚型兒)的機率會比其他婦女大幾 倍，並隨著年齡的增長而直線上升。如40歲以上的孕婦出生先天愚型兒的機率可達6%。
生育過先天愚型兒者。這種婦女再次懷孕，仍有再次生育先天愚型兒的可能。
夫婦一方有染色體平衡異位者。
家庭中有性連鎖疾病史(如血友病、假肥大性肌營養不良、紅綠色盲等)的人群。
曾生育過原因不明的智力障礙兒、先天畸形兒者。
多次自然流產史者。
孕早期有特殊藥物或接觸史者。
