早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病，屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。
而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變) 等現象;不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。 這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
