近10來年的臨床研究發現，利用超聲測定頸項透明層厚度有著十分重要的臨床意義，其厚度增加，發生胎兒異常的可能性也增加。在頸項透明層增厚的胎兒中有相當多的胎兒被確認合併染色體異常，解剖結構異常或是一些遺傳綜合徵。有報道稱妊娠10~14周頸項透明層增厚的胎兒中，約10%合併有染色體異常。而在染色體正常，透明層增厚的胎兒中，約有4~20%存在解剖結構異常和某些遺傳綜合徵，尤其是嚴重的心臟缺損。還有一些則出現不明原因胎死宮內和新生兒死亡(2%)。
常規的產科B超檢查主要關注胎兒的發育及大體結構，隨著經陰道超聲的開展和普及，從更深層次關注胎兒各組織結構之間的比例關係，通過定量分析檢測指標來預測胎兒是否存在某種缺陷，尤其染色體異常，如胎兒頸項透明層測定，正在成為產前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一。
NT檢查最好在懷孕11~14周做，超過14周檢查會不準確，這是因為在此週期，在寶寶後頸部皮膚下面積聚的液體，能用超聲波進行測量。所有的寶寶都有一些液體，不過，多數有唐氏綜合徵寶寶的頸後透明帶(NT)更厚，所以NT檢查比唐氏綜合症的時間更早。NT檢查主要通過B超來進行測定，最終測量值小於3毫米為正常，超過3毫米則要考慮進行進一步檢查，如羊水穿刺等。
