耳聾基因的複合雜合變體
22周羊水穿刺單基因檢測胎兒有大前庭導水管綜合症，可以繼續妊娠還是終止妊娠好，大兒子也有大前庭
發布於 2022-09-10 12:00
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很多事情，不是誰說了就算，即使傷心
這種大前庭導水管綜合徵（LVAS）也被稱為獲得性前庭導水管擴大。在這個階段沒有有用的治療方法。近年來，高分辨率CT的應用使得這種疾病的治療率不斷下降。過去這種疾病的診斷和治療率很低。最初主張做內淋巴囊減壓術，但效果並不理想。我們不能建議你是否繼續懷孕。
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我和老公是等位基因不同位点，胎儿也是大前庭是吗
回答
父母一方有遗传几率就很大了。
追问
我和老公都是携带者，现在胎儿检测到的结果如上，我想知道那个疑似致病是不确定的意思吗，如果不确定还有一个杂合基因，那不就只是携带的问题，如果只是携带就不会发病呀
回答
是的，不确定，遗传病不是百分百遗传或发病的，其中几率问题无法确定，显性即发病，隐形携带不发病，有的遗传病直接遗传，有的是隔代遗传。
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那肚子里的是显形还是隐形的
回答
抱歉！您需要到专科权威医院问诊。
回答於 2022-09-10 13:17
放棄了，就不該後悔，失去了，就不該回憶
耳聾基因的雜合突變是有可能遺傳的，因為常染色體、隱性耳聾是遺傳的。位於常染色體上，有看不見的基因控制遺傳，這樣的孩子只會出現兩個獨立的，來自父母雙方的等位基因，是致聾的基因。
追问
所以胎儿出生一定会致病是吗
回答
这个还是建议面诊，以免误诊
回答於 2022-09-10 20:45
苟延殘喘的呼吸，一切的結果都堅固的可憐
Smc26a4屬於遺傳性感音神經性耳聾的遺傳原因，它與前庭梅花的擴大密切相關。這個基因往往屬於常染色體隱性遺傳，如果是雜合子突變，那麼就意味著孩子是這個基因的攜帶者，孩子本身不一定是聾子，但孩子長大後，結婚時要避免與有相同基因圖譜的異性結婚，防止生出先天性耳聾的孩子 。
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是复合杂合变异哦
回答
变异和突变差不多。
追问
就是不是携带的意思，能不能生还是终止
回答
不建议可以继续妊娠。
追问
因为我大儿子是大前庭导水管综合征，现在胎儿的基因和大儿子一模一样，出生也是大前庭，可以继续妊娠吗
回答
不建议继续妊娠。
回答於 2022-09-11 01:04
問了“耳聾基因的複合雜合變體”的人還對以下問題感興趣
往後我還要變得更齪一些，沒有最齪，只有更齪
13時候查了孕婦耳聾基因檢測，結果出來顯示有一項雜合突變型，不知道對孩子有沒有影響
發布於 2022-04-19 04:30
2個回答
愛一個人，愛到八分最相宜，愛了十分
母親是a地貧標準型攜帶者，孩子6個月檢查出來是基因缺失，a1基因雜合子(-/aa)是甚麼意思，孩子地貧是甚麼型，是靜止型攜帶者還是標準型攜帶者
發布於 2022-06-08 04:26
3個回答
別把事做得太死把話說得太滿 免得最後自己給自己一耳光
孕7月查脫氧核糖核酸顯示為ct雜合突變型低度危險，是說基因有問題嗎？擔心
發布於 2022-09-18 11:34
3個回答
青春我們一起經歷未來我們勞燕分飛
懷孕16周的時候檢查耳聾基因，有一項線粒體基因突變，我想問一下這個治聾風險是多少？醫生只告訴我不讓我吃一些藥物，是不是我和寶寶只要不吃那一類藥物就不會有耳聾。
發布於 2022-06-26 06:27
4個回答
有多大的思想，才有多大的能量。
新生兒篩查出耳聾基因陽性。但是一個月，三個月做聽力篩查都通過了。但是第一次和第二次腦幹反射ABR左耳反應時間長。請問有可能是耳聾嗎？
發布於 2022-06-22 08:45
3個回答
天生我材必有用，千金散盡還復來，唐·李白《將進酒》
懷孕12周抽血檢查檢查報告SMN1第7第8外顯子雜合缺失這個應該怎麼辦
發布於 2022-07-11 01:02
3個回答
提問者
我要的男人、不是你，你只不過是 個替代品
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這個結果是是胎兒出生後一定就是大前庭導水管綜合徵，還是說只是攜帶者呀
孩子目前27天剛接到醫院的耳聾基因檢測報告有一項235純合突變這種情況孩子就是聾子嗎出院的聽力篩查和26天的聽力篩查都沒有過，真的擔心死了我和他爸爸都是正常人不敢想象孩子出甚麼問題
因為我冇兩個孩子的耳聾啞人，現在都長大了，害怕他們以後要孩子會遺傳，所以我們全家都去做耳聾基因檢測，但是我看不懂耳聾基因篩查跟耳聾基因診斷有甚麼區別，想請專家指點謝謝
孩子做了足底耳聾基因檢測有一項不正常孩子父母都正常的這種情況是不是孩子就會聽不見
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