基因檢測結果為兩個基因座的複合雜合突變
這個結果是否意味著胎兒出生時一定患有大前庭導水管綜合症,或者只是一個載體?
發布於 2022-09-11 04:21
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根據你的情況,一般這個檢查的結果,這個一般是沒有甚麼大問題的,一般我是先天性的這個堂前管綜合徵的話,一般會有攜帶者,這個情況,一般是由於基因突變的這個原因,需要根據情況進行,採取定期觀察的最終方案
追问
但是我的大儿子的基因和这个情况一样的,现在大儿子带助听器,也是大前庭导水管综合征患儿
回答
都不是的,不用过于担心。
追问
我大儿子现在是显性的,已经带助听器了
回答
那就需要继续观察的
回答於 2022-09-11 04:49
根據你的描述,這種情況有可能是顯性的,也有可能是隱性的,這個要根據寶寶出生後進行新生兒篩查來確定寶寶的情況,然後根據寶寶篩查出的聽力情況呢,來制定下一步的治療方案到底是發病還是攜帶呢?這要看寶寶的臨床表現
追问
携带的话基因检测羊水穿刺能查出来吗
回答
这个情况应该是可以吧
回答於 2022-09-11 09:05
在這種情況下,孩子攜帶基因,但孩子出生後是否會被基因治癒,有一定的不確定性,但如果孩子有染色體異常,他以後出生後出現問題的概率要比正常孩子高很多。
追问
好的,谢谢医生哈,因为我大儿子现在是大前庭,现在二胎和他基因情况一样,所以我想好了应该怎么做
回答
对于这种情况是不能够排除会有问题的呀。
追问
问题肯定是和大儿子一样的
回答
这个不一定的。
追问
那到底是继续妊娠还是终止妊娠了
回答
那你们这个情况的话,得需要去做一下遗传学的检测的。
回答於 2022-09-11 10:45
問了“基因檢測結果為兩個基因座的複合雜合突變”的人還對以下問題感興趣
我跟老公各自攜帶了一條隱性基因,大兒子遺傳了我們兩條致病基因,現在肚子裡寶寶也查出兩點位點,一個是致病基因,一個是疑似致病,第一張兩條基因是肚裡寶寶的,第二張是我們現在一家三口的,麻煩醫生幫忙看下,肚裡寶寶是不是出生一定就是致病的
發布於 2022-09-06 19:43
3個回答
2021/8/15號左右感覺喉嚨處不舒適,後去檢查是甲狀腺癌這個樣子得切除,術後切除下來的甲狀腺送上海醫藥檢測得出有基因突變!想知道這個基因突變對身體會有哪些影響!和後續如何調理怎麼治療
發布於 2022-08-31 14:39
3個回答
母親是a地貧標準型攜帶者,孩子6個月檢查出來是基因缺失,a1基因雜合子(-/aa)是甚麼意思,孩子地貧是甚麼型,是靜止型攜帶者還是標準型攜帶者
發布於 2022-06-08 04:26
3個回答