基因檢測結果為兩個基因座的複合雜合突變

這個結果是否意味著胎兒出生時一定患有大前庭導水管綜合症,或者只是一個載體?
發布於 2022-09-11 04:21
共有3個回答
根據你的情況,一般這個檢查的結果,這個一般是沒有甚麼大問題的,一般我是先天性的這個堂前管綜合徵的話,一般會有攜帶者,這個情況,一般是由於基因突變的這個原因,需要根據情況進行,採取定期觀察的最終方案
追问
但是我的大儿子的基因和这个情况一样的,现在大儿子带助听器,也是大前庭导水管综合征患儿
回答
都不是的,不用过于担心。
追问
我大儿子现在是显性的,已经带助听器了
回答
那就需要继续观察的
回答於 2022-09-11 04:49
根據你的描述,這種情況有可能是顯性的,也有可能是隱性的,這個要根據寶寶出生後進行新生兒篩查來確定寶寶的情況,然後根據寶寶篩查出的聽力情況呢,來制定下一步的治療方案到底是發病還是攜帶呢?這要看寶寶的臨床表現
追问
携带的话基因检测羊水穿刺能查出来吗
回答
这个情况应该是可以吧
回答於 2022-09-11 09:05
在這種情況下,孩子攜帶基因,但孩子出生後是否會被基因治癒,有一定的不確定性,但如果孩子有染色體異常,他以後出生後出現問題的概率要比正常孩子高很多。
追问
好的,谢谢医生哈,因为我大儿子现在是大前庭,现在二胎和他基因情况一样,所以我想好了应该怎么做
回答
对于这种情况是不能够排除会有问题的呀。
追问
问题肯定是和大儿子一样的
回答
这个不一定的。
追问
那到底是继续妊娠还是终止妊娠了
回答
那你们这个情况的话,得需要去做一下遗传学的检测的。
回答於 2022-09-11 10:45
問了“基因檢測結果為兩個基因座的複合雜合突變”的人還對以下問題感興趣
葉酸雜合突變型ct,需要吃幾個葉酸,甚麼牌子的好點呢
發布於 2022-05-29 03:55
3個回答
13時候查了孕婦耳聾基因檢測,結果出來顯示有一項雜合突變型,不知道對孩子有沒有影響
發布於 2022-04-19 04:30
2個回答
孕7月查脫氧核糖核酸顯示為ct雜合突變型低度危險,是說基因有問題嗎?擔心
發布於 2022-09-18 11:34
3個回答
白血病基因突變是甚麼原因
發布於 2023-04-28 05:48
3個回答
22周羊水穿刺單基因測出胎兒有大前庭導水管綜合徵,還能繼續妊娠還是終止妊娠比較好,大兒子也是大前庭
發布於 2022-09-10 12:00
3個回答
我跟老公各自攜帶了一條隱性基因,大兒子遺傳了我們兩條致病基因,現在肚子裡寶寶也查出兩點位點,一個是致病基因,一個是疑似致病,第一張兩條基因是肚裡寶寶的,第二張是我們現在一家三口的,麻煩醫生幫忙看下,肚裡寶寶是不是出生一定就是致病的
發布於 2022-09-06 19:43
3個回答
2021/8/15號左右感覺喉嚨處不舒適,後去檢查是甲狀腺癌這個樣子得切除,術後切除下來的甲狀腺送上海醫藥檢測得出有基因突變!想知道這個基因突變對身體會有哪些影響!和後續如何調理怎麼治療
發布於 2022-08-31 14:39
3個回答
母親是a地貧標準型攜帶者,孩子6個月檢查出來是基因缺失,a1基因雜合子(-/aa)是甚麼意思,孩子地貧是甚麼型,是靜止型攜帶者還是標準型攜帶者
發布於 2022-06-08 04:26
3個回答
肺癌中分化鱗癌晚期、咳痰、痰中帶血、骨無轉移、基因檢測無突變
發布於 2022-12-22 20:07
3個回答
地中海貧血跟基因突變有甚麼關係
發布於 2022-09-16 18:26
3個回答