重症肌无力症的简要描述

　　流行病学：重症肌无力可以发生在各个年龄段，两性均可发病。发病率大约为10-20人/100万人?年，患病率为100-200人/100万人，患病率是发病率的15倍, 且两者均呈上升趋势。
　　免疫机制：重症肌无力是重点累及神经肌肉接头处突触后膜AChR的、AChR抗体介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的获得性自身免疫性疾病。
　　病理：有可能是胸腺瘤性重症肌无力也可能是非胸腺瘤性重症肌无力。大约50％胸腺瘤合并重症肌无力，15％重症肌无力合并胸腺瘤，70％重症肌无力合并胸腺增生。
　　临床表现：大约53％~85％的MG患者以上睑下垂、复视、视物模糊等眼部症状为首发症状，这些患者中44％ ~80％会进展成为全身型MG。50％在两年内会逐渐累及球部肌、颈部肌、四肢肌、呼吸肌组织，进展成为全身型MG。重症者累及呼吸肌，出现肌无力危象，需要呼吸机辅助呼吸。
　　临床特征：波动性骨胳肌无力，晨轻暮重，休息后减轻、劳累后加重。
　　诊断流程：
　　1、临床病史：患者主诉眼外肌、咽喉肌、颈项肌、四肢肌、呼吸肌无力的症状，且这种肌无力具有疲劳性和波动性特征。
　　2、临床查体：神经系统查体、疲劳试验、眼眶冰试验、睡眠试验、休息试验、新斯的明试验，显示肌无力加重或者改善。
　　3、辅助检查：电生理检查、血清AChR抗体及MuSK抗体、纵隔CT。
　　4、其他：甲状腺功能及形态检查、头颅MRI，等。
　　鉴别诊断：
　　1、排除因为大脑半球病变、脑干病变、海绵窦病变、眶上裂、眶尖病变等原因导致的动眼神经麻痹、滑车神经麻痹、外展神经麻痹、Horner综合征；
　　2、排除其他神经肌肉接头疾病，如Lambert-Eaton综合征、肉毒杆菌中毒、先天性肌无力综合征等；
　　3、排除肌源性疾病，如慢性进行性眼外肌麻痹等线粒体病、眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、甲状腺相关性眼肌病、先天性眼肌病等；
　　4、排除肌张力障碍性疾病，如睑肌痉挛、Meige综合征；
　　5、排除眼源性疾病，如炎性假瘤、睑膜性睑下垂、老年性皮肤松弛等。
　　治疗原则
　　六大治疗方法：
　　1、胆碱酯酶抑制剂，是各种类型重症肌无力治疗的首选药物。
　　2、皮质类固醇激素，糖皮质激素是一线免疫抑制剂，改善肌无力症状效果明显。
　　3、免疫抑制剂或免疫调节剂，其他免疫抑制剂硫唑嘌呤（AZA）、环磷酰胺（CTX）、甲氨喋呤（MTX）、环孢霉素（CyA）、吗替麦考酚酯（MMF）、他克莫司（FK506）、利妥昔单抗（RTX）、补体抑制剂等均有一定的效果。
　　4、免疫球蛋白静脉注射，是抢救重症患者的选择。
　　5、血浆置换，是抢救重症患者的选择。
　　6、胸腺切除术，是一种选择性治疗措施。对于胸腺瘤性MG，一旦确诊，应予以切除；对于全身型MG患者建议择期胸腺切除；对于眼肌型MG虽然不是常规推荐，但对于药物治疗无效、反复复发、年龄介于15岁-60岁的AChR抗体阳性的眼肌型MG患者，可以选择胸腺切除。
　　四项基本策略：
　　1、对症治疗：胆碱酯酶抑制剂，
　　2、快速短期免疫调节治疗：血浆交换及免疫球蛋白静脉注射，
　　3、慢性长期免疫调节治疗：激素及免疫抑制剂。
　　4、胸腺切除术。
　　推荐原则：
　　1、 一旦确诊MG,首先给与胆碱酯酶抑制剂。
　　2、胸腺瘤患者进行胸腺切除。
　　3、AChRab阳性、病程早期、全身型MG、对胆碱酯酶抑制剂无效的患者进行胸腺切除, 最好在1年以内进行。
　　4、进展性MG可以考虑免疫抑制剂。建议首先给以泼尼松，并配合二膦酸盐 、抑酸药 、硫唑嘌呤。硫唑嘌呤无效、不能耐受者可以考虑其它免疫抑制剂。
　　5、静脉注射免疫球蛋白 、血浆交换适用于危象、病情加重时的短程治疗，以及重症患者手术前的准备。
　　预后
　　重症肌无力是一种终身性疾病，也是一种可治疗性疾病。
　　全身型转化率为30％~80％。
　　经过免疫治疗后，完全缓解率10％-22％，遗留轻微症状的缓解率为40％-45％％，部分改善率68％~87％　　随着医疗和生存条件改善，人的预期寿命延长，MG的生存率提高以及死亡率降低，死亡率5％-9％。