可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究,发现前者稍高,3%左右4。但是,有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现,两者接近(6.3%与7%)绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良,现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。
曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。